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转录突变文献资料
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一个少见的β地中海贫血突变家系
目的鉴定中国人中1个少见的β地中海贫血 (β-地贫)家系成员的基因转录突变 (-90 C→T). 方法表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术;反向点杂交技术用于检测中国人18种已知类型的β-地贫突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型;RT-PCR半定量法分析该突变对β-珠蛋白基因转录水平的影响. 结果家系分析发现:先证者、先证者之兄和其母亲为有典型β-地贫特征的个体,反向点杂交筛查未发现已知的β-地贫突变,DNA直接测序分析发现该家系的这3个成员均携带有1种中国人中未见报道的β地贫等位基因--β-珠蛋白基因启动子区近侧CACCC盒中-90位的C→T转录突变.RT-PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变:2.233±0.01 vs正常:3.779±1.19;95%CI:3.060, 4.499),与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2.110±0.53,95%CI:1.732,2.488). 结论 -90位的C→T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的β-地贫转录突变.
