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4半乳糖基转移酶基因文献资料
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一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型
目的研究α1,4半乳糖基转移酶基因决定p表型的分子基础. 方法在标准血清学鉴定红细胞表型的基础上,PCR扩增p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因的第3外显子编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析. 结果 p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位核苷酸G缺失(TCGG→TCG),导致阅读框架在第101位氨基酸发生移码,在第113位氨基酸处提前形成终止密码.先证者父母为杂合缺失携带者. 结论发现了α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位处G缺失突变,该突变可能是p表型的分子机理之一.
关键词： p表型 α1 4半乳糖基转移酶基因 分子基础
