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  • 线粒体ND6基因变异和完全受精失败的相关性

    作者:黄筱慧;毛跟红;张金兰;陆平;常宏杨;张瑜;冯宗刚;耿旭景;陶识博

    目的:探讨线粒体ND6基因变异与完全受精失败的相关性.方法:2011年7月至2014年4月,共收集了232例新鲜IVF周期或者half-ICSI周期中的汉族人精子进行回顾性对照研究.研究组45例精子来源于IVF完全受精失败,对照组187例精子来源于正常受精夫妇的精子(受精率>50%).精子线粒体的基因变异是通过巢式PCR和DNA测序来确定.结果:共发现21个纯合变异,其中7个纯合变异具有统计学意义(P<0.05),它们分别是:m.14182T>C(4.44% vs 0%)、m.14284C>T(4.44%vs 0%)、m.14362C>T(4.44%vs 0%)、m.14386T>C(4.44%vs 0%)、m.14457T>C(4.44%vs 0%)、m.14494T>C(6.67%vs 0%)和m.14659C>T(4.44%vs 0%),其中m.14457T>C变异为错义变异.另外,新发现1个纯合变异14170A>T.结论:精子线粒体ND6基因m.14182T>C、m.14284C>T、m.14362C>T、m.14386T>C、m.14457T>C、m.14494T>C和m.14659C>T等7个位点变异可能是发生完全受精失败的危险因素.

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