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143例正常人甲基四氢叶酸还原酶基因的检测
目的:了解正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况. 方法:应用PCR技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析. 结果:正常人MTHFR基因中,表现型T/T频率是3%,表现型T/C是36.5%,表现型C/C是60.5%.MTHFR基因T频率是0.196,基因C频率是0.804.结论:人群MTHFR基因的分布有各自的特点.
关键词： 甲基四氢叶酸还原酶基因 PCR -
甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨
目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer di sesse,AD)患者中甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及86例对照者的甲基四氢叶酸还原酶基因基因进行分型,从而进行AD与甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关分析.结果(1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P＜0.01,RR=0.355),C/C占39.39%,明显低于对照组的62.94%(P＜0.01,RR=2.567),T/T占4.25%,与对照组2.09%有显著性差异(P＞0.05,RR=1.086).AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0,594,T的频率为32.57%、RR为1.68 3与对照组的C为8 0.42%、T为19.58无显著性差异(P＞0.05).结论AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因基因型T/T(MTHFR*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正关联;而MTHER*C/T频率则明显低于正常人,与AD存在负关联.
关键词： Alzheimer病 甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 PCR-RFLP -
甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病关系的研究
目的 探讨甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)发生的关系。方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测了85名健康人和经尿微量白蛋白检测确诊的82例合并DN和79例无DN的2型糖尿病患者MTHFR基因第677位碱基多态性。结果 DN患者MTHFR基因变异型纯合子和等位基因频率均明显高于无肾病患者及健康者，P＜0.01。结论 MTHFR基因第677位碱基变异可能是中国汉族人DN发生的一个遗传危险因子。
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PAI-1基因和MTHFR基因多态性与复发性早期自然流产的关系
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1, PAI-1)基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性.方法选取127例RESA非妊娠患者和117名健康非妊娠妇女,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测 PAI-1基因-675位4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性.结果 (1)患者组 PAI-1基因4G/4G基因型频率(45.7%)和4G等位基因频率(66.1%)显著高于对照组(17.1%和46.6%)(P<0.01),与5G/5G基因型比较,4G/4G型患者发生RESA的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.8,95%的可信区间(confidence interval,CI):2.23～10.35;(2)MTHFR基因T/T基因型和T等位基因频率患者组(43.3%和66.5%)显著高于正常对照组(21.4%和52.6%)(P<0.01),与C/C基因型比较,T/T型患者发生RESA的相对风险率为OR=3.2, 95% CI:1.40～7.30;(3)RESA患者若同时兼有4G/4G和T/T基因型时,发生自然流产的相对风险率明显增加, OR=6.20, 95% CI:2.62～14.67.结论 PAI-1基因4G/5G多态性和MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因RESA密切相关,易感基因型 4G/4G型和T/T型对RESA的发生具有协同作用.
