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新疆维、汉两民族阿尔茨海默病A2M基因多态性分析
目的 研究新疆维、汉两民族阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者的α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)多态性.探讨该基因在维、汉不同族别中基因型及等位基因频率的差异.方法 在对新疆维、汉两民族≥50岁常住居民共计8284人所进行的AD流行病学调查基础上,随机抽取209例散发AD患者,平均年龄(74.2±12.6)岁,其中维吾尔族111例,汉族98例;匹配的正常对照220名,平均年龄(73.8±13.1)岁,其中维吾尔族117名,汉族103名,进行病例对照研究.用PCR-RFLP技术分析A2M基因11000V多态性.结果 AD患者等位基因A2M-I1000V的频率为8.61%,高于对照组的3.64%(P<0.05).汉族人群A2M的I/I基因型及等位基因I频率高于维族(P<0.05),而维族人群中I/V基因型及等位基因V的频率高于汉族(P<0.05).不伴有ApoEε4的AD组与对照组间,A2M基因中I/V基因型分布AD组高于对照组(P<0.05).结论 新疆维、汉两民族AD患者与A2MI 1000V多态性有关,且A2M基因型及等位基因频率分布表现出明显的族别、性别的差异性,A2M可能独立于ApoEε4而对AD的发生起一定作用.