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海南黎族地中海贫血的研究现状
地中海贫血是一种全球分布的遗传性疾病.近年来,国内外学者对血红蛋白珠蛋白的基因结构及地中海贫血的基因缺陷等进行了较多的探索.在我国由于海南省特殊的地理位置使得其人口特别是黎族的地中海贫血的发生率明显高于其它民族,本文就该方面的研究做一综述.
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海南黎族人肺结核耐药性分析
目的:探讨海南黎族人肺结核分枝杆菌的耐药性,针对海南黎族人肺结核患者耐药性发生的情况提出相应的措施和建议.方法:分析海南黎族人肺结核患者痰标本分离结核分枝杆菌对异烟肼(INH)、利福平(RFP)、链霉素(SM)、乙胺丁醇(EMB)的敏感性.结果:海南黎族人的耐药率为52.3%,多耐药的菌株显著多于单耐药的菌株(P ＜ 0.05).结论:海南黎族人的结核耐药较为严重,特别是耐多药结核病,所以有效控制耐药结核病是我们工作的紧迫任务.
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海南黎族成人血红蛋白含量及地中海贫血基因频率的调查
目的了解海南黎族人健康营养状况和地中海贫血的发病情况.方法对海南保亭、陵水、昌江和白沙等黎族自治县的居民进行了抽样调查,采用氰化高铁比色法、等离子发射光谱法和聚合酶链式反应分别测定了592例黎族成人血红蛋白、血清五种微量元素含量及地中海贫血基因突变的发生率.结果黎族人血红蛋白含量比正常值低,贫血发生率男性为60%,女性为63%;血清Zn明显低于汉族人(P＜0.01)、血清Ca明显高于汉族人(P＜0.05),而血清Fe、Cu、Mn与汉族人相比无显著差异;黎族地中海贫血基因突变的发生率为64.8%,其中轻型α-地中海贫血杂合子占47.6%,Hb H病占6.4%,β41/42基因突变占10.8%.汉族地中海贫血基因突变的携带率为10.4%,其中α-地中海贫血杂合子占3.6%,Hb-H病占0.75%,汉族β41/42基因突变占6.1%.结论黎族成年人贫血发病率高于当地的地中海贫血发生率,贫血的发生除了地中海贫血外可能还与锌缺乏也有关.地中海贫血的基因突变的发生率比汉族突变率高;海南黎族β地中海贫血的基因突变均为CD41-42(-CTTT)突变而其他类型较为罕见,CD41-42(-CTTT)突变是海南人群的主要类型.
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海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析
目的 通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(C6PD)基因C1311T多态性分析,进一步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景.方法 运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序.结果 筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例.在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PD cDNA C1311T突变.在50例海南黎族正常标本中,检出12例C6PD cDNA C1311 T突变.全部C6PDcDNA C 1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PD C13011T合并其他突变.结论 C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的一次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源.
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海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查
目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.
