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  • 中国人群心脏转录因子的单核苷酸多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

    作者:陈乐陶;杨土保;王婷婷;郑赞;赵丽娟;叶子薇;张森茂;秦家碧

    目的 评价中国人群心脏转录因子(NKX2.5、GATA4、TBX5、FOG2)的单核苷酸多态性(SNP)与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 检索PubMed、Google学术、中国知网、万方数据资源系统、重庆维普数据库等中英文数据库获取中国人群目标基因SNP与CHD关系的文献.当同一位点研究文献数≥2时,采用随机或固定效应模型将各研究结果合并,计算合并OR及95%CI.若位点只在单篇文献中提及,则提取文献相关数据计算该位点SNP与CHD的关系.结果 共纳入23篇文献.Meta分析结果显示,GATA4中rs1139244和rs867858的基因型和等位基因频率及rs904018的基因型频率在CHD组和对照组中差异有统计学意义,未发现其余基因位点SNP在CHD组和对照组中差异有统计学意义.单篇文献分析结果显示,NKX2.5中rs118026695和rs703752、GATA4中rs884662、rs12825、rs12458、rs3203358、rs4841588及TBX5中rs6489956等位基因频率在两组中差异存在统计学意义.现有FOG2基因位点的SNP在两组中差异无统计学意义.结论 中国人群NKX2.5、GATA4、TBX5基因的一些现有位点的SNP与CHD的发生有关;尚未发现FOG2基因现有位点的SNP与CHD的发生有关.

  • 心脏转录因子GATA4与心房颤动的关系

    作者:丁媛媛;王倩;杨奕清

    心脏转录因子GATA4是一种在心脏中大量表达的锌指转录因子,在心血管发育、心肌重构与肌细胞凋亡方面发挥着重要的生理作用,GATA4基因突变可导致多种先天性心脏病.近年来的研究显示,GATA4基因突变也可导致心房颤动(AF).本文拟就GATA4的生理功能及其与AF的关系进行综述,旨在便于理解AF新的分子机制,从而有助于AF的早期预防和个体化治疗.

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