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神经连接蛋白文献资料
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神经连接蛋白研究进展
在中枢神经系统中,1011个神经元细胞之间连接形成1015突触,构成功能环路,从而调控生理活动[1].突触具有在时间和空间上精确传递信息的能力,而此能力依赖于突触结构的完整性,突触前膜的囊泡聚集在递质释放位点,突触后膜包含各类递质受体[2].突触重塑包括三个相互依赖的过程.首先,轴突与目标神经元建立联系,在生长锥的作用下,轴突生长与延长.细胞黏附分子钙黏素介导联系过程,通常保持多态性,确保足够的联系几率;接着在连接位点募集突触前膜和突触后膜的相关分子蛋白.黏附分子通过胞内作用位点结合脚手架蛋白、突触前活跃区组件与突触后受体,以此参与突触联系的建立和蛋白募集过程[3];后当新形成的突触大小与容量协同发生变化之后,突触处于稳定状态,否则将会被清除[4].
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NLGNs基因在孤独症谱系障碍中的研究进展
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）是一组起病于婴幼儿时期的神经发育障碍，具有两大核心症状：社交交流与社交互动缺陷；局限的重复性行为模式、兴趣或活动。目前孤独症、Asperger综合征、儿童瓦解性精神障碍以及广泛性发育障碍未特定型4个独立的障碍全部被归为ASD。ASD被认为是一种常见疾病，世界范围内的平均患病率为0.62%[1]。双生子研究显示ASD遗传度约为77%～99%[2]。目前，ASD病因尚不明确，存在诸多病理假说[3]，其中神经突触发育异常假说尤其值得关注。神经连接蛋白（neuroligins，NLGNs）在突触发育和功能活动中具有重要作用，多项研究发现NLGNs基因异常与ASD相关。本综述就NLGNs基因的遗传变异及相关小鼠模型在ASD中的研究进展进行综合概述。
