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散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析
目的 分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点.方法 研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者.采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1 基因外显子8和9及其周围的部分内含子；应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序.结果 在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变—1180C＞ T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变—2677A＞ G( T893A)和*142T＞C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G＞A.在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G＞A、IVS8+ 30C＞T、IVS21+ 14G＞A和IVS25-23C＞T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G＞ A).结论 对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析.
关键词： 激素耐药型肾病综合征 NPHS1 NPHS2 CI2AP WT1
