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核苷酸切除修复酶文献资料
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核苷酸切除修复基因 XPF 无义突变与胃癌发生的相关性研究
目的:探讨胃癌组织及胃癌细胞系中XPF C2169A无义突变与其发生的关系。方法对488例肿瘤患者外周血及64例胃癌组织进行基因组DNA的提取,应用Taqman MGB探针进行基因分型;应用免疫组化法检测XPF蛋白的情况。结果488例肿瘤患者外周血中C2169A无一发生突变,然而64例胃癌组织中发现32例(50%)发生突变,并导致XPF蛋白表达水平降低,羧基端失去194个氨基酸;XPF C2169A突变仅出现在癌组织中,而癌旁正常组织中没有突变;突变后表达的截断蛋白tXPF不能与ERCC1相互作用,迅速通过泛素化降解。结论胃癌中XPF C2169A主要是单等位基因突变,表明XPF是一个单倍型剂量不足修复基因,XPF C2169A突变可以作为胃癌早期诊断和治疗的靶点。