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湖南地区人群HLA单倍型的多态性研究
目的了解湖南地区人群HLA单倍型的多态性.方法采用PCR-SSP法对3 664名湖南籍健康人群进行HLA-A、B、DR位点的低分辨基因分型,计算HLA-AB、HLA-BDR、HLA-ABDR单倍型的连锁不平衡参数及频率,并与其他人群进行比较.结果共检出350种HLA-AB单倍型、408种HLA-BDR单倍型、1 935种HLA-ABDR单倍型.检出具备强连锁的HLA-AB单倍型36种、HLA-BDR单倍型48种,其中,频率较高的单倍型为A2-B46、A11-B60、A24-B60、B46-DR9、B60-DR15、B60-DR4、A2-B46-DR9、A33-B58-DR3、A11-B75-DR12.结论湖南地区人群的HLA单倍型分布特点与我国南方人接近,但有其自身特征,A2-B*8102、A24-B46-DR9、A11-B51-DR9可能为湖南人群特有的单倍型.
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西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析
目的分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,获得单倍型频率数据.方法采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型,分析HLA单倍型.结果在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因,28个HLA-B等位基因,13个HLA-DRB1等位基因, A02、A11、A24、B13、B15、B40、DRB1·04、DRB1·07、DRB1·09和DRB1·15基因频率较高(>10%),A02(0.3244)、B13(0.1200)和DRB1·15(0.1400)等位基因频率高.分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种,83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型,占总单倍型数的18.44%(83/450).A30-B13-DRB1·07、A02-B46-DRB1·09、A01-B37-DRB1·10、A24-B15-DRB·15、A02-B46-DRB1·08、A33-B58-DRB1·03是常见的单倍型.结论西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富, 等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究.
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青岛骨髓库HLA 基因多态性研究
目的研究青岛骨髓库汉族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性分布.方法采用序列特异性引物-PCR方法(SSP-PCR)对1383名自愿骨髓捐献汉族进行HLA-A、B、DRB1位点分型检测(低分辨率).结果共检出HLA表型特异性A位点16个;B位点39个;DRB1位点14个,分别占各位点可检出表型特异性数的76%、91%和100%.用表型估算法对各位点的等位基因频率和双位点单型频率进行计算并进行有效的统计学处理.结论获得青岛骨髓库汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性资料.该库HLA-多态性分布更接近中国北方汉族人群分布规律.
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天津3000份脐带血HLA单体型多态性分析
目的对3000份脐带血HLA-AB和ABDR单体型频率进行计算,找出分布特征,预计不同型别的患者找到相同供者的可能性.方法用方根法、四格表、2×2×2表对3000份脐带血HLA-AB和ABDR单体型频率进行计算.结果计算出AB单体型372种,＞1%的25种,以A30-B13居多.ABDR单体型2753种,＞0.5%的27种,以A30-B13DR7居多.与美国资料相比接近亚裔美国人,与台湾资料相比接近北方汉族人.结论根据ABDR单体型频率计算出的表型例数与实际查询结果大致相同.这说明计算出的单体型频率基本正确.HLA-AB和AB-DR单体型频率概貌反映出了天津脐血库的特征.
