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AGTR1基因多态性与糖尿病肾病易感性相关
目的:探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(angiotensin Ⅱtype Ⅰ receptor,AGTR1)A1166C多态性与糖尿病肾病的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术研究AGTR1多态性在正常对照组(157例)、2型糖尿病非肾病组(141例,糖尿病病程≥10年)、2型糖尿病肾病组(152例)中的基因频率分布.结果:2型糖尿病肾病组AGTR1 C等位基因频率明显高于正常对照组和2型糖尿病非肾病组(P＜0.05),正常对照组与2型糖尿病非肾病组间差异无统计学意义.结论:AGTR1 A1166C基因多态性与糖尿病肾病相关,即C等位基因携带可能增加糖尿病肾病的发生风险.
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维生素D受体基因多态性与1型糖尿病关联研究
目的 探讨汉族人群中维生素D基因FokI位点多态性与经典1型糖尿病(以下简称1型糖尿病,T1D)及其临床特征的关系.方法 研究对象867例,其中1型糖尿病患者437例;非糖尿病对照430例.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测FokI位点基因型.比较两组基因型分布和等位基因频率,分析FokI位点多态性与起病年龄、抗体阳性率及滴度、胰岛β细胞功能(空腹C肽)等临床指标的关系.结果 研究对象基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE).FokI位点ff基因型及f等位基因在1型糖尿病组中高于对照组,但差异无统计学意义(P =0.41,0.22).1型糖尿病患者中,谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)阳性率以及两个抗体均为阳性的概率在FF、Ff、ff三组中呈现递减趋势,但差异无统计学意义(P =0.63,0.94,0.32);GADA抗体滴度、起病年龄与FokI位点基因型不相关;对患者起病时空腹C肽以100 pmol/L为区间进行分层,基因型分布差异无统计学意义.结论 在湖南汉族人群中,维生素D受体基因FokI位点多态性与1型糖尿病的发病率及其临床特征未见显著性关联.
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PAF-AH基因G994T突变与1型糖尿病的关系研究
目的 观察初发1型糖尿病(T1DM)病人血浆血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)的活性以及PAF-AH基因G994T与T1DM的相关性.方法 选择T1DM病人155例,对照组138例,测定血浆PAF-AH活性,采用PCR法测定PAF-AH基因G994T基因型.结果 T1DM患者的血浆PAF-AH活性为(20.64±6.23)nmol/(min·ml);健康对照者血浆PAF-AH活性为(28.56±4.11)nmol/(min·ml),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).TIDM组与对照组相比,G994T位点GT基因型差异无统计学意义(8.4% VS 7.2%,P＞0.05).结论 初发T1DM患者的血浆PAF-AH活性降低.PAF-AH基因G994T突变位点可能与1型糖尿病无相关性.
关键词： 糖尿病 1型/遗传学 1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶/遗传学 突变 -
1型糖尿病患者血浆血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)活性检测及其基因单核苷酸多态性的研究
目的 观察1型糖尿痛(T1DM)病人血浆血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)的活性以及PAF-AH基因G275A多态性与1型糖尿病(T1DM)的相关性.方法 选择T1DM病人115例,对照组106例,测定血浆PAF-AH活性,采用PCR-RLFP法测定PAF-AH基因G275A基因型.结果 T1DM患者的血浆PAF-AH活性为(18.95±5.43)nmol/(min·ml);健康对照者血浆PAF-AH活性为(26.65±3.71)nmol/(min·ml),2组比较差异具有统计学意义(P<0.05).与对照组相比,TIDM组G275A多态性位点GA基因型频率显著高于对照组(36.52% vs 22.64%,P<0.05).结论 TIDM患者的血浆PAF-AH活性降低.PAF-AH基因G275A多态性可能与1型糖尿病相关.
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MODY基因多态性与2型糖尿病相关性研究进展
单基因疾病的致病基因可以成为研究多因素复杂疾病的佳候选基因.近年来,青少年发病成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多态性(SNP)在导致2型糖尿病(T2DM)遗传易感性增加的现象逐渐被重视.笔者对国内外MODY基因SNP与2型糖尿病相关性研究进行文献综述.
