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周口地区汉族人群人白细胞抗原-B*5801等位基因与别嘌醇致重症药疹的相关性
别嘌醇主要用于高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎等疾病的治疗,疗效肯定,但别嘌醇可引起药物超敏综合征(drug hypersensitivity syndrome,HSS)、重症多形红斑型药疹(Stevens-Johnson syndrome,SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxi cepidermal necrolysis,TEN)等严重皮肤不良反应(severe cutaneous adverse reaction,SCAR)[1-2],发生率5％,致死率30％～50％[3].2005年Hung等[4]首次报告台湾人人白细胞抗原(HLA)-B*5801等位基因与别嘌醇致重症药敏(SCAR)有很强的相关性,后泰国人[5]、韩国人[6]、香港人[7]和上海市人[8]的文献报道均证实了这一点,但欧洲人[9]和日本人[10]的文献报道却发现没有此相关性,因此HLA-B*5801等位基因与别嘌醇致SCAR的相关性应有地域差异.本实验旨在应用SYBR实时荧光定量PCR法检测周口市汉族人群的HLA-B*5801等位基因及其与别嘌醇致SCAR之间的相关性,以此有助于指导临床安全用药,减少别嘌醇致SCAR的发生.
关键词： HLA-B*5801等位基因 别嘌醇 重症药疹 -
江西某痛风村患者诊治及HLA-B*5801基因携带情况分析
目的 调查分析江西上饶某村痛风患者诊治现况及患者HLA-B*5801等位基因携带情况.方法 对随机抽样的56例关节痛患者,进行调查问卷,由专科医生对关节痛患者进行详细查体及问诊,所有对象通过尿酸酶—过氧化物酶偶联法检测血尿酸值.通过PCR-免疫荧光探针法,对所有痛风患者进行HLA-B*5801基因检测.结果 56例村民的血尿酸平均值为(371±111)μmol/l,其中男性血尿酸平均值为(373±104)μmol/l,女性(346±110)μmol/l;关节痛患者的痛风的患病率为30.45%(17/56),其中男性患病率为40.54%(15/37),明显高于女性(10.52%)(P=0.021,RR=5.78(CI95%1.16,28.57));痛风患者常用NSAIDs药物止痛治疗(74.5%(13/17)),当前使用降尿酸药物少(5.9%(1/17)),既往使用降尿酸药物主要为别嘌呤醇(41.2%(7/17));17例痛风患者中有1例患者HLA-B*5801基因阳性(5.9%(1/17)),且使用别嘌呤醇后出现严重的过敏性皮疹.结论 该村关节痛人群的痛风患病率高,对痛风的认识不够,应当加强降尿酸药物的合理使用,在使用别嘌呤醇前应当进行HLA-B*5801基因检测.
关键词： 痛风 诊治分析 HLA-B*5801等位基因
