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卡尼复合征心脏黏液瘤的临床特征及外科治疗结果
目的 比较卡尼复合征(Carney complex)心脏黏液瘤与散发心脏黏液瘤的临床特征及外科治疗结果,为Carney complex心脏黏液瘤提供诊疗经验.方法 回顾性分析阜外医院2009年1月至2013年12月共372例接受心脏黏液瘤切除手术患者的临床资料,其中7例确诊为Carney complex心脏黏液瘤.7例中男2例,女5例;年龄7～50岁,平均(28.57±13.26)岁;均接受外科手术切除.术后随访54～94个月,平均(76.86±15.49)个月.比较Carney complex心脏黏液瘤和散发心脏黏液瘤在年龄、性别、术前动脉栓塞率、心脏黏液瘤多发性和心脏黏液瘤切除术后的复发率.结果 手术切除Carney com-plex心脏黏液瘤在总体心脏黏液瘤中的发病率为1.88％,常见的发生部位是左房.所有7例Carney complex心脏黏液瘤术后没有早期死亡,随访期间无死亡.Carney complex心脏黏液瘤与散发性心脏黏液瘤在年龄、术前动脉栓塞率、心脏黏液瘤多发率及心脏黏液瘤术后复发率的差异均有统计学意义(P<0.05),而在性别上差异无统计学意义(P>0.05).结论 Carney complex心脏黏液瘤可取得良好的外科疗效.与散发心脏黏液瘤相比,Carney complex心脏黏液瘤发病年龄更早,术前动脉栓塞率更高,常见多发肿瘤,术后复发率更高.对于Carney complex心脏黏液瘤,外科手术应更积极,术后应更密切随访.
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卡尼复合征(Carney complex)的临床特征及研究进展
卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤.该病大部分是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22～ 24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰ α调节亚基.新研究表明,CNC与PKA其它亚基缺陷也有相关性,如催化亚基PRKACA与肾上腺增生相关;催化亚基PRKACB与色素沉着、粘液瘤、垂体腺瘤相关.本文对CNC的临床特点、诊断、治疗及分子病因学进行综述.
