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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的发病机制及临床研究进展
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作(MELAS)是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤(m.3243A>G)所导致.MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等.本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶(COX)失调假说在MELAS病的发病机制中的作用.虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者头痛的临床特征
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)患者头痛的临床特征.方法 收集46例伴头痛的MELAS综合征患者(头痛组)及14例无头痛患者(非头痛组)的临床资料进行分析.结果 与非头痛组比较,头痛组癫痫发作率及恶心、呕吐率显著升高(均P<0.05),肢体无力、偏盲、失语、听力减退、认知障碍、共济失调、眼外肌麻痹、发热、发育异常以及腹泻、便秘比率的差异无统计学意义(均P>0.05).头痛组患者血乳酸异常率显著高于非头痛组(P=0.013);肌肉病理活检、基因检测以及EEG异常率在两组间差异无统计学意义(均P>0.05).头痛组枕叶及2处病灶比率显著高于非头痛组(均P<0.05).结论 MELAS头痛患者以偏头痛样头痛为主,更容易发生癫痫发作,血乳酸水平更高.受累病灶多在枕叶.
关键词： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作 头痛 偏头痛样头痛 -
MELAS综合征的影像学诊断与鉴别诊断
目的:总结线柱体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的CT与MRI表现特征及与其他疾病的鉴别.方法:回顾性分析7例经肌肉病理或基因检测诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征患者的临床及CT与MRI资料.结果:7例MRI均显示多脑叶受累,病变不按血管支配区分布,其中枕叶受累6例,顶叶受累4例,颞叶受累4例,额叶受累1例;表现为大脑皮质及皮质下多发大片状异常信号,T1W1呈等信号或低信号,T2W1及FLAIR序列呈高信号;7例中伴发基底节灰质核团受累4例,脑干受累2例、小脑萎缩1例;增强扫描少有强化.3例MRA检查均未见大血管狭窄或闭塞,1例可见大脑中动脉远端分支增多;CT扫描病变呈低密度,伴基底节区对称性钙化3例.结论:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征影像学表现具有一定特征性,根据临床病史及影像学表现可诊断该病的并与其他疾病鉴别,终诊断需结合肌肉活检或DNA基因检测.
关键词： 线粒体脑肌病 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作 CT MRI -
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征9例磁共振质子波谱影像
线粒体病是由于线粒体结构和功能异常所致的一组多系统受累疾病,如同时累及骨骼肌和中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病(ME)[1].关于ME的传统影像学表现国内外均有一些报道[2-3],近年来随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,磁共振质子波谱成像(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)对ME的诊断应用也逐渐开展,但目前国内的研究还仅见少量个案报道[4].
