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中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断
目的:评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析.结果:D13S296有18个等位片段,长度范围为106～140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定.基因诊断率达88.87%.结论:D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值.
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DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源
目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+13男婴、46,XX/46,XY嵌合体的患儿进行检测. 结果:47,XX,+21和46,XX的孪生姐妹15个STR位点检测显示有8个位点不一致,孪生姐姐的D21S11位点有3个微卫星标记物,其中2个源自母亲.47,XY,+13患儿的D13S317位点有3个微卫星标记物,其中2个源自父亲.46,XX/46,XY患儿8个位点显示父源的2个微卫星标志物,13个位点显示母源的1个标记物. 结论:47,XX,+21和46,XX为双卵孪生姐妹,孪生姐姐额外21号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离.47,XY,+13患儿额外13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离.46,XX/46,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了2个DNA相同的配子,分别与X和Y精子受精,产生2个合子在发育的早期阶段融合成1个胚胎.
