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2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系
背景与目的：乳腺癌作为中国女性常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(SNaPshot)分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义(P=0.017)；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义(P=0.967)。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA+AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012)，而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521)；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险(OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033)。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG+GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关(OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971)；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险(OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863)。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。
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8q24rs13281615单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的Meta分析
目的:探讨8q24 rs13281615单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌发病风险的关系.方法:检索PubMed、Medline、Embase、中国知网(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)和万方数字化期刊等中英文数据库.以乳腺癌病例组和对照组人群基因型分布计算粗比值比(odds ratios,OR)和95％可信区间(95％ confidence interval,CI),采用RevMan 5.1软件进行Meta分析和文献偏倚的评估.结果:共纳入7篇研究文献,累积病例22 128例,累积对照29 276例.采用随机效应模型,与野生纯合子(AA)相比,携带杂合子(AG)和突变纯合子(GG)的妇女发生乳腺癌的合并风险上升(OR=1.14,95％CI:1.04～1.25),尤其是欧洲妇女乳腺癌的发病风险增加(OR=1.14,95％CI:1.02～1.28).结论:8q24 rs13281615的G等位基因型可能会增加乳腺癌的发病风险.
关键词： 乳腺肿瘤 多态现象 单核苷酸 Meta分析 8q24 rs13281615
