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先天性失氯性腹泻一家系临床和基因诊断
目的：探讨先天性失氯性腹泻(CCD)的临床诊治及基因诊断。方法回顾性分析1例表现为持续腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒的男性、1月龄患儿的大便电解质检测、临床治疗随访以及患儿及其父母SLC26A3基因突变分析的资料。结果患儿大便电解质Cl-、K+明显升高，Cl->Na+和K+之和；经氯化钠和氯化钾替代治疗，血电解质恢复正常。随访4年，患儿生长发育尚可。患儿为SLC26A3基因c.239G>A(p.Gly80Asp纯合突变，父母该位点均为相同的杂合突变，该突变首次在国内发现。结论 SLC26A3基因分析有助于CCD的诊断。
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先天性失氯性腹泻一家系临床及SLC26A3基因突变分析
目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行SLC26A3基因突变检测.结果 患儿临床表现为母孕期羊水过多、早产,出生体质量正常.出生后早期出现水样便、体质量不增.电解质提示顽固性低氯血症、低钾血症、低钠血症.血气分析示顽固性代谢性碱中毒,血管升压素及醛固酮升高.尿氯减少,而大便Cl-明显增多(＞90 mmol/L).予口服氯化钾[3 mmol/(kg·d)]及氯化钠[4 mmol/(kg·d)]替代治疗后电解质紊乱好转,碱中毒减轻,生长发育得到改善.基因分析显示患者SLC26A3基因第15外显子1631位点T＞A纯合突变,导致异亮氨酸544天冬酰胺突变,改变了SLC26A3的跨膜蛋白序列,导致Cl-/HCO3-交换障碍.患儿父母相同位点杂合突变,其父母临床表型正常.结论 先天性失氯性腹泻是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,易误诊.出生早期出现腹泻伴持续性低氯、低钠、低钾血症和代谢性碱中毒者要考虑本病可能,基因分析可协助诊断.早期诊断及氯化钾/氯化钠替代治疗对患者的预后十分关键.
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先天性失氯性腹泻1例报告并文献复习
目的 探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后.方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后.结果 患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存在早产、产前羊水过多、生后持续性水样腹泻、生长缓慢、难以纠正的水电解质酸碱平衡紊乱(重度脱水、低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒)的特点.因早期尿氯增高而误诊为Bartter综合征,予口服氯化钾治疗后病情反复.7岁5个月时基因检测显示SLC26A3基因第15外显子(c.1631T>A[p.I544N])纯合致病性突变,父母为同一位点杂合突变携带者,确诊为CLD后予完善粪便电解质检查提示高氯.早期给予补充氯化钠、氯化钾及纠正脱水等处理,长期给予10%氯化钾溶液替代治疗,患儿水样腹泻减轻,监测电解质和血气趋近正常,目前生长与发育较好.结论 对于持续水样腹泻及相关临床表现的患儿,需警惕CLD的可能,注意与Batter综合征鉴别,早期可进行血、尿和大便电解质检测等协助诊断,SLC26A3基因分析有助于早期诊断.
