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Y染色体AZFc部分缺失和全缺失对精子发生的影响
目的 研究Y染色体AZFc部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)和AZFc全缺失(b2/b4缺失)对精子发生的影响.方法 实验组选择非梗阻性无精子症者458例,对照组选择符合卫生部标准的汉族合格捐精者301例.所有受试者均抽取外周血,抽提DNA,选择Y染色体序列标签位点(STS),经多重PCR技术检测Y染色体AZFc部分缺失与全缺失,对结果进行统计学分析.结果 实验组AZFc部分缺失为:gr/gr缺失41例(8.9%),b2/b3缺失11例(2.4%):AZFc全缺失5例(1.1%).对照组AZFc部分缺失:gr/gr缺失23(8.6%)例, b2/b3缺失7例(2.3%):未发现AZFc全缺失.两组比较,AZFc全缺失差异显著(P＜0.05);AZFc部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)发生率无显著性差异(P＞0.05).结论 汉族男性Y染色体AZFc部分缺失(gr/gr、b2/b3缺失)在非梗阻性无精子症患者和IE常捐精者中都存在,但无统计学意义,不能作为精子发生障碍的危险因子.AZFc全缺失(b2/b4缺失)则引起严重的生精功能障碍,可作为精子发生障碍的危险因子之一.
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无精子症因子缺失与男性不育相关性研究进展
Y染色体上含有与男性性腺发育和精子发生及分化密切相关的基因.无精子症因子(AZF)是位于Y染色体长臂远端的精子发生调控基因,它的缺失会导致精子发生障碍进而引发男性不育.目前大多数人将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域,也有人认为AZFb和AZFc之间应该增加一个新的区域并命名为AZFd.不同分区的缺失会引起不同的表型.其中,AZFc缺失作为目前常见的缺失类型被广泛的研究.AZFc缺失包括了AZFc全缺失和AZFc部分缺失,AZFc部分缺失主要为gr/gr缺失和b2/b3缺失.gr/gr缺失在某些地区或人种中引起男性生精障碍的作用已经被证实,b2/b3缺失对生精障碍的影响目前尚无定论,但是它在单倍群N中的普遍分布这一现象也引发了人们的深入思考.本文对AZF不同区域尤其是AZFc区的基本结构、候选基因、缺失情况以及与精子发生的关系作一综述,旨在为临床产前诊断及男性不育治疗提供理论依据.
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Y染色体单倍群与精子发生相关性
Y染色体上存在众多精子发生的相关基因.在Y染色体进化过程中形成可稳定遗传的碱基突变位点:SNP位点.根据Y染色体SNP位点不同,把全球人群分为153个单倍群(haplogroup).大量研究显示,Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区基因重组引起的缺失是导致男性不育的重要原因.常见的缺失类型为AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc、AZFabc,以及AZFc区的部分缺失:gr/gr缺失、b2/b3缺失.目前研究表明,Y染色体单倍群不但与精子发生相关,而且与Y染色体微缺失相关,即某些单倍群易发生Y染色体微缺失而导致男性不育.
