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PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展
PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚.由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积.因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征.
关键词： PRKAG2心脏综合征 遗传 基因 离子通道 -
发热伴反复短暂意识丧失
代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征.它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引起腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)降低,糖原的异常积聚,临床表现以心肌肥厚、传导系统异常及心室预激为主.本文介绍1例比较少见的PRKAG2心脏综合征.
关键词： PRKAG2心脏综合征 R302Q 心肌肥厚 -
中国人群PRKAG2心脏综合征新突变的PRKAG2基因的功能分析
目的 研究中国人群家族性传导系统异常伴心室预激及心肌肥厚患者新错义突变的PRKAG2基因表达和功能变化.方法 利用PCR扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止测序法来构建表达PRKAG2 G100S、PRKAG2 R302Q及野生型(WT) PRKAG2基因的慢病毒载体,并对其从细胞学水平进行体外实验研究.结果 (1) PRKAG2 G100S和PRKAG2 R302Q突变对PRKAG2基因在CCL13细胞中的表达位置没有影响;(2) PRKAG2突变组CCL13/GS和CCL13/RQ与CCL13/WT组相比,PRKAG2蛋白表达量减少,且细胞质及胞核内有较多糖原沉积;(3)PRK AG2基因G100S和R302Q突变降低了CCL13细胞中的AMPK活性,而G100S突变降低AMPK活性的作用弱于R302Q突变(P＜0.05或P＜0.01).结论 PRKAG2 G100S突变是中国人PRKAG2心脏综合征家系的发病原因,初步证实了突变导致AMPK活性降低及糖原累积是家系的发病机制;G100S突变可能使PRKAG2基因Bateman结构域功能发生变化,但对Bateman结构域功能的影响弱于R302Q突变.
关键词： PRKAG2心脏综合征 PRKAG2基因 AMP激活蛋白激酶 -
PRKAG2心脏综合征发病机制研究进展
PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型表现为:心室预激、进展性传导系统疾病和心脏肥大.虽然PRKAG2心脏综合征的临床表现与肥厚型心肌病、预激综合征相似,但它们在发病机制上却存在着本质的差别,PRKAG2心脏综合征是一种心脏代谢性疾病.现就近年来对PRKAG2心脏综合征发病机制的研究做一综述.
关键词： PRKAG2心脏综合征 机制
