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R302Q文献资料
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发热伴反复短暂意识丧失
代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征.它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引起腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)降低,糖原的异常积聚,临床表现以心肌肥厚、传导系统异常及心室预激为主.本文介绍1例比较少见的PRKAG2心脏综合征.
关键词： PRKAG2心脏综合征 R302Q 心肌肥厚
