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气质联用技术检测尿琥珀酰丙酮及其在酪氨酸血症诊断中的应用
目的 建立气相色谱质谱用技术(GC-MS)测定尿琥珀酰丙酮(SA)的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者.方法 尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺(BSTFA-TMCS)衍生化,衍生化后的SA用气相色谱质谱仪进行测定分析.质谱分析模式采用选择离子监测(SIM)模式进行检测,SA选择212/182 m/z,内标丙二酸选择233/248 m/z.分析该法的精确性、稳定性、样本回收率、残留分析和实测浓度与加入浓度之间的相关性.用该法检测肝肿大伴酪氨酸升高的13例患者.结果 SA批内变异系数(CV)为6.8%;批间CV为7.8%;回收率为94.0%～102.0%;前处理CV为12.4%;残留分析<1%.在5～120 mg/mL之间,实测浓度与加入浓度之间的相关系数(r)为0.997.内标丙二酸回收率为95.0%～103.0%.确诊酪氨酸血症Ⅰ型患儿2例,尿SA浓度分别为26、54 mmol/mol肌酐.结论 GC-MS测定尿SA具有较高的回收率、精确性和准确性,为临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型提供了新的方法.
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尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习
目的 探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效.方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月.结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2 μmol/L降至132.3和308.4 μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降.结论 尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效.
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三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析
目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、c.520C>T(R174X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1027 G>A(G343R)、c.1100 G>A(W367X),其中c.455G>A(W152X)、c.974_976delCGAinsGC、c.1100 G>A(W367X)为新突变.结论 应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症工型.基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据.
