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miRNA-146a基因多态性与婴儿痉挛的相关性
目的 探讨我国中部地区汉族人群中miR-146a基因SNP位点(rs2910164和rs57095329)多态性与婴儿痉挛易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取在武汉大学人民医院儿科188例婴儿痉挛患者为研究组,选取同期体检的健康儿童214名为对照组.利用PCR-RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布.结果 miR-146a基因SNP位点rs57095329基因型(GG、AG、AA)频率分布和G等位基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),但该位点基因频率与婴儿痉挛发作频率无相关性(P＞0.05).SNP位点rs2910164的基因型(CC、CG、GG)频率和等位基因C与对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 位于miR-146a启动子区域的SNP位点rs57095329的多态性与婴儿痉挛的发病相关,但与其发作频率无相关性;而SNP位点(rs2910164)与婴儿痉挛的易感性不相关.
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miRNA-146a基因多态性与长江以南女性汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的病例对照研究
目的 研究miRNA-146a(microRNA-146a)基因rs2910164、rs57095329、rs6864584多态性与中国长江以南汉族女性人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性间的关系.方法 采用病例-对照研究设计纳入病例和对照各179例,应用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学技术分型,利用单因素及多因素Logistic回归,在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,研究miRNA-146a基因多态性与SLE的关系,用x2检验分析基因多态与临床表型的关系.结果 miRNA-146a基因rs2910164等位基因G相对于C可能增加SLE的患病风险(P=0.003,OR=1.572,95％CI:1.169～2.114);多因素Logistic回归提示rs57095329在3个模型下均与SLE相关(加性:P=0.007,OR=1.849,95％CI:1.182～2.893;显性:P=0.031,OR=3.478,95％CI:1.121～10.792,隐性:P=0.010,OR=2.081,95％CI:1.189～3.642),且相对于AA基因型来说,AG、GG基因型的个体患SLE的风险增加.单纯病例设计中,表型研究提示,rs2910164等位基因G相对于C增加肾脏损害风险及抗SM异常;rs57095329位点A相对于G等位基因降低肾脏、关节、神经系统损害风险;而AA基因型携带者抗RNP异常风险下降.结论 miRNA-146a基因rs2910164位点与rs57095329位点多态在长江以南汉族女性人群中与SLE易感性存在相关性,且与临床表型(如肾损伤)和免疫学指标(抗RNP)存在相关,但是rs6864584位点多态性可能与SLE的易感性无关.
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miRNA－146a基因多态性与儿童癫痫的相关性研究
目的：探讨我国汉族儿童中miRNA－146a（miR－146a）基因SNP位点（rs2910164和rs57095329）基因多态性与癫痫和难治性癫痫（ RE）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，选取癫痫患儿264例（癫痫组），其中包括RE组患儿94例，非RE组患儿170例；健康对照者303例（对照组）。利用PCR－RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布，并进行统计分析。结果癫痫组患儿中miR－146a基因SNP位点rs57095329基因型（ GG、AG、AA）频率和SNP位点rs2910164的基因型（ CC、CG、GG）频率与对照组相比差异均无统计学意义（ P＞0.05）。在RE组中，rs57095329 SNP位点基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P＝0.016），G等位基因频率显著高于对照组（OR＝1.677，95％CI：1.146～2.424， P＝0.007）；而rs2910164 SNP位点基因型以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）；且SNP位点（rs57095329）多态性与RE的发作频率无关。结论位于miR－146a启动子区域的SNP位点（rs57095329）的多态性与RE发病相关，但与RE的发作频率无关，而SNP位点（ rs2910164）与癫痫的易感性不相关。
关键词： 癫痫 miRNA-146a基因 基因多态性 儿童
