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核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究
目的 探讨核苷酸切除修复基因切除交叉互补基因6(ERCC6)、着色性干皮病基因(XPA)的多态性与贵州省燃煤污染型地方性砷中毒发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测贵州省205例砷中毒患者和187例健康人群的ERCC6 A3368G、ERCC6 C-6530G、XPAA23G的基因多态性,计算发病风险(比值比,OR).结果 与对照组比较,病例组ERCC6 A3368G、ERCC6 C-6530G、XPA A23G多态位点的分布频率差异无统计学意义(x2值分别为3.209、2.963、3.335,P均＞0.05);携带ERCC6 A3368G多态位点AG+ GG基因型的个体较AA基因型的个体,其砷中毒的发病风险降低(ORadj=0.282,95％CI:0.126 ～ 0.628,P=0.002);未发现单一的ERCC6 C-6530G、XPA A23G多态性与燃煤污染型砷中毒发病风险间的相关关系;携带5种联合基因型[(ERCC6 A3368G位点AG+ GG)+(ERCC6 C-6530G位点CC)基因型(ORadj=0.287,95％CI:0.087 ～ 0.946,P=0.040)、(ERCC6 A3368G位点AG+ GG)+(ERCC6 C-6530G位点CG+ GG)基因型(ORadj,=0.226,95％CI:0.077 ～ 0.661,P=0.007)、(ERCC6 A3368G位点AG+GG)+(XPA A23G位点AA)基因型(ORadj=0.150,95％CI:0.038 ～ 0.596,P=0.007)、(ERCC6 A3368G位点AG+ GG)+(XPA A23G位点AG+ GG)基因型(ORajj=0.325,95％CI:0.118～0.897,P=0.030)、(ERCC6 C-6530G位点CG+ GG)+(XPA A23G位点AA)基因型(ORadj=0.397,95％CI:0.162 ～ 0.975,P=0.036)]的个体砷中毒的发病风险降低.结论 携带ERCC6 A3368G位点突变基因型AG+ GG的个体砷中毒的发病风险降低;具有ERCC6、XPA 2种基因、3个多态位点的联合可降低燃煤污染型砷中毒的发病风险.
