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YWHAE基因多态性与帕金森病的关联研究
目的:研究YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病之间的相关性.方法:采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例帕金森病患者和260名正常对照YWHAE的3个位点(rs34041110,rs3752826,rs2131431)进行关联分析T,并使用SHEsis软件进行单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率,基因型频率及单倍型的差异.结果:我们发现YWHAE的三个位点基因频率,基因型频率两组间差异不明显(P＞0.05).rs34041110与rs3752826的LD分析其D'值r2均较大(D’=0.978,r2=0.875).但进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合均无统计学差异.结论:本研究结果提示YWHAE基因的三个位点与中国汉族人群帕金森病的发生不存在相关性.
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中国汉族人群中YWHAE基因与帕金森病的相关性研究
目的 探讨YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)之间的相关性.方法 采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例PD患者(病例组)和260例健康体检者(对照组)YWHAE的3个位点(rs1873827、rs12452627、rs1532976)进行关联分析和单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及单倍型的差异.结果 两组间 YWHAE的3个位点基因频率、基因型频率比较差异无统计学意义.rs1873827与rs12452627 的LD分析其D'值较大(D'=0.933).进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合间差异均无统计学意义.结论 研究结果提示YWHAE基因的3个位点与中国汉族人群PD的发生不存在相关性.
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miR-451对胶质瘤LN229细胞YWHAE表达的影响
目的 观察micro RNA-451(miR-451)对胶质瘤LN229细胞YWHAE表达的影响,旨在验证YWHAE基因为miR-451的直接作用靶点.方法 将细胞分为miR-451转染组、无义序列组、对照组,分别加入5 pmol miR-451mimics、无义序列、PBS与5μ,L Lipofectamine 2000混匀20 min,继续培养48 h.将细胞分6组,A组只转染突变型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR质粒,B组共转染突变型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR质粒与无义序列,C组共转染突变型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR质粒与miR-451 mimics,D组只转染野生型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR,E组共转染野生型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR与无义序列,F组共转染野生型pEZX-MT01-YWHAE-3’-UTR与miR-451mimics,均与5μL Lipofectamine 2000混匀20 min,继续培养48 h.实时定量PCR法检测细胞miR-451、YWHAE基因表达,Western blot法检测YWHAE蛋白表达.结果 对照组、无义序列组、miR-451转染组LN229细胞miR-451基因相对表达量分别为1、1.045、98.534.A～F组荧光素酶相对活性分别为5.042±0.177、5.588±0.684、4.980±0.268、5.265±0.692、5.370±0.443、3.272±0.351,F组与其他各组两两比较,P均＜0.01.miR-451转染组细胞YWHAE蛋白相对表达量为0.283±0.081,较对照组(1.612±0.113)、无义序列组(1.833±0.195)明显降低(P均＜0.01).对照组、无义序列组、miR-451转染组LN229细胞YWHAE基因相对表达量分别为1、0.941、0.618.结论 miR-451可以明显抑制YWHAE基因的表达,YWHAE是miR-451的直接作用靶点.
