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内皮型-氧化氮合酶基因文献资料
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eNOS基因多态性与原发性高血压的相关性研究
目的探讨了内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与原发性高血压的相关性.方法依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物,通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,限制性内切酶消化目的片段,琼脂糖凝胶电泳,紫外透射分析仪检测,计数基因型及突变基因频率,然后通过X2检验有无统计学意义.结果 eNOS基因外显子7的894位点有3种基因型:GG、GT、TT.高血压组103例中有21例发生G894T突变,其中纯合子TT 4例(4/103,3.9%),杂合子GT 17例(17/103,16.5%).对照组114例中有12例发生G894T突变,均为杂合子GT(12/114,10.5%).两组eNOS等位基因的突变频率(杂合子+纯合子)X2检验结果:X2＝4.081,P＜0.05,OR＝2.176,95%CI为1.024～4.626.两组纯合子X2检验结果:X2＝2.619,P＞0.05,等位基因频数X2＝6.555,P＜0.05.结论 eNOS基因G894T突变与高血压发病相关,携带eNOS基因G894T的人具有罹患EH的危险性.
关键词： 原发性高血压 内皮型-氧化氮合酶基因 外显子 突变
