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X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症文献资料
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X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究
目的 研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识.方法 总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果.结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁.所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2～10倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主.雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39～49次.结论 肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据.
关键词： X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症 临床 病理 雄激素受体基因
