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肱骨短小症文献资料
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肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证
目的 寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异.方法 利用全基因组重测序技术,采用Illumina HiSeq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异.结果 肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关.结论 肱骨短小症不是遗传病.但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制.
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一种新的骨骼疾病——肱骨短小症的报告
作者在1997年至2003年间,承担卫生部委托的青藏高原大骨节病流行现状科学考察及防治工作,深入西藏、青海和四川部分地区,共考察了50多个县的大骨节病病区,对大骨节病的现状进行了首次全面调查,摸清了病情,为卫生部制定决策提供了详实的科学依据[1],同时对病区儿童进行换粮控制大骨节病的防治实践,取得了显著效果[2].
