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健康湖北人群文献资料
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中国湖北地区健康人群RAC1基因多态性的测定与分析
目的：探讨人RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型在中国湖北地区汉族健康人群中的分布情况，为进一步研究RAC1基因多态性与相关疾病及药物反应性之间的关系做铺垫。方法：采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术测定150例湖北地区健康志愿者的RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型，并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果：所选8个位点均符合Hardy-weinberg 平衡，其中rs10951982与rs9374， rs702482与rs836488位点间高度连锁不平衡，并运用 Heploview 软件筛选出6个 Tag-SNPs：rs10951982、rs6954996、rs6951997、rs12977、rs702482、rs702483。本研究建立的方法能够准确地测定人RAC1基因上的SNP位点的基因分型，所选的人RAC1基因上8个SNP位点在中国湖北地区人群中的小等位基因频率与Hap Map数据库中北京地区汉族人群、亚洲人群相近，但亦观察到了人种之间的分布差异。结论：所测RAC1基因上8个位点的频率分布在本研究中的湖北人群中未观察到统计学差异，但是与已有数据库中其他人种的MAF比较有较大差异性。
