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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系
目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P＜0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P＞0.05).结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性.
关键词： 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传多态性 -
同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系
目的:研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷的关系.方法:采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(观察组)与104名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为26.56%、45.31%、28.13%,在对照组中分别为43.27%、44.23%、12.50%.两组的分布频率差异有显著性.MTRR基因第66位点从、AG和GG基因型在疾病组分别为15.63%、70.31%、14.06%,在对照组中分别为48.08%、43.27%、8.65%.两组的分布频率差异有显著性.结论:①MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为先天神经管缺陷的保护基因;③两基因变异在先天神经管缺陷的发病中可能有协同作用.
关键词： 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 基因 遗传多态性 -
蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系
目的 研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTRR基因第66位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单一畸形组和多畸形组,分别为28、54名,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTRR的66位点AA、AG和GG基因型在疾病组中分别为26.83%、43.90%、29.27%,在对照组中分别为43.89%、43.89%、12.22%.两组的分布频率差异有显著性.而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25.00%、42.86%、32.14%,在多畸形组中分别为25.93%、40.74%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性.结论 (1)MTRR基因第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;(2)MTRR基因第66位点中的A/A可能为先天神经管缺陷的保护基因;(3)此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性.
