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内含子13文献资料
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东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究
目的:探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.方法:应用同位素(α-32P dCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体44例,男3例,女41例,总计85条X染色体.结果:检出7种不同长度的等位基因片段,其长度在130~150 bP之间,从短片段开始,依次为A,B,C,D,E,F,G.各等位基因频率为:A:0.0235,B:0.7647,C:0.0235,D:0.041,E:0.0706,F:0.0588,G:0.0118.计算可提供信息量为40.16%,实际检测到的杂合子率为39.02%(16/41).结论:FⅧ基因内含子13(CA)n多态可做为甲型血友病基因诊断的遗传标记.
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中国人群eNOS基因内含子13微卫星多态性的初步研究
目的:为研究eNOS基因内含子13上的微卫星序列与妊高症的相关性.方法:采用PCR-PAGE与银染相结合的方法,研究其多态性.结果:得到含有该微卫星序列的DNA片段.结论:证实在中国人群中eNOS基因内含子13上的确存在一个CA重复的多态性微卫星序列,从而为研究该位点与妊高症的相关性提供了技术支持和理论依据.
关键词: 内皮型一氧化氮合酶基因 内含子13 微卫星 CA重复