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传递连锁不平衡文献资料
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先天性髋脱位与HOXD9基因传递连锁不平衡研究
目的:探讨先天性髋脱位是否与HOXD9基因存在关联.方法:选择HOXD9基因所在染色体区带的D2S333遗传标记,对27例先天性髋脱位患儿及其父母外周静脉血DNA进行PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳等位基因检测分析,并通过传递连锁不平衡(TDT)方法对等位基因频率进行χ2检验.结果:先天性髋脱位与D2S333遗传标记不存在传递连锁不平衡(P>0.05).结论:HOXD9基因与先天性髋脱位无明显相关性.
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应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与HoxA基因的关系
先天性肛门直肠畸形是一种发病原因复杂的先天性疾病,环境因素及遗传因素共同决定疾病的发生.Hox基因是存在于脊椎动物体内的同源盒(Home-obox)基因家族的一员,是与动物机体发育密切相关的重要的调控基因家族.本文在HoxA基因所在染色体区7P14-15内选择微卫星标记D7S1808、D7S673,对30个至少有一个发病子女的核心家系进行了遗传传递连锁不平衡(TDT)检验,初步确定Hox基因A簇与先天性肛门直肠畸形的相关关系,为进一步检测致病基因奠定基础.