您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
脆性X智力障碍蛋白文献资料
-
FMRP影响小鼠小脑皮质神经元发育与迁移的实验研究
目的观察脆性X智力障碍蛋白（FMRP）对小鼠小脑皮质神经元发育与迁移的影响。方法构建FMRPmutant-pEGFP与pEGFP质粒;将质粒转染到胚胎小鼠脑内并鉴定转基因脆性X综合征（FXS）小鼠类型;Nissl染色及免疫荧光组织化学染色观察小脑皮质神经核团发育及神经元迁移的形态学变化。结果 Nissl染色显示实验组小脑深部核团明显缩小且被白质分隔;Purkinje细胞呈现非极性紊乱排列,部分细胞滞留于内颗粒细胞层;免疫荧光染色显示实验组小脑单极刷状缘细胞迁移路径改变,细胞在侧脑室区聚集。结论 FMRP缺乏导致小鼠小脑皮质神经元发育与迁移异常。
-
人外周血淋巴细胞FMRP的免疫细胞化学分析方法的建立
目的 建立免疫细胞化学方法检测脆性X智力障碍蛋白(FMRP),进而实现脆性X综合征(FXS)的初步筛查.方法 对20份正常样本及疑似FXS患者的标本进行免疫细胞化学染色和免疫荧光染色并计数阳性率.结果 带绿色荧光的FMRP在淋巴细胞胞浆中表达与免疫组化相一致,正常标本正常阳性表达率范围为82%～96%,该疑似FXS患者的阳性细胞表达率为90%.结论 可采用外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学方法进行FXS的初步筛查.
