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安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系
目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human Leococyte Antigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究.结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(X 2=29.869,P＜0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P＜0.01).肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P＜0.01).HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P＜0.01).结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因；免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关.
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儿童Graves病临床特征与HLA-DQA1基因的相关性
[目的]探讨人类白细胞抗原HLA-DQA1基因型频率与儿童Graves病临床特征的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)及DNA测序法,对四川地区汉族GD儿童83例和正常对照50例的外周血白细胞DNA的HLA-DQA1基因进行分型,分析家族史、性别及眼病与基因型的相关性.[结果]DQA1*0102的频率在男女GD病儿中均显著增高(P=0.001；P＜ 0.001),女性病儿的相关性高于男性,在家族史阳性和家族史阴性(P=0.004;P=0.001,)及伴和不伴眼病的GD病儿中均显著增高(P=0.031; P＜ 0.001).DQAl*0302/0501在女性病儿中显著增高(P=0.012),在家族史阴性(P=0.017)和伴眼病的GD病儿中显著增高(P=0.003).DQA1*0101/0301仅在女性病儿中显著减少(P＜ 0.001),在家族史阳性和家族史阴性(P=0.003；P＜0.001)及伴和不伴眼病的GD病儿中均显著减少(P＜ 0.001；P＜0.001).[结论]HLA-DQAl基因与GD儿童家族史的相关性不大,但与性别、是否伴发GD眼病相关.
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内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA-DQA1基因的关联性研究
目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果 (1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P<0.01);DQA1*0302基因频率为6.7%, 明显低于对照组(19%)(P<0.01).(2)单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1*0301和0302基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1*0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%,均明显高于对照组(10.6%)(P均<0.01);而DQA1*0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%,分别与对照组(19%)比较,肾脏损害组差异无显著性(P>0.05),胃肠和关节损害组均明显降低(P均<0.01).结论 HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因, 具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害;而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因,对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用.
关键词： 过敏性紫癜 儿童 汉族 人类白细胞抗原DQA1基因 聚合酶链反应-序列特异性引物
