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Alport综合征临床分析
目的 总结Alport综合征的临床表现,尤其是眼部特征.方法 回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果.结果 所有患者均有不同程度的肾脏病变:18例有肾衰,4例肾功能不全,10例血尿.20例患者有感音神经性耳聋.13例患者有眼部异常表现,其中5例为典型性改变:前圆锥晶体3例,黄斑周围斑点2例.结论 眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件,但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意.
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Alport综合征6例临床分析
目的 总结Alport综合征的临床特征,尤其是眼部表现.方法 对6例Alport综合征患者的眼部、电听力及肾功能检查结果进行回顾性分析.结果 有眼部改变者4例,高频感音性神经性耳聋者2例,肾功能衰竭者3例,肾组织活检示Alport综合征改变者2例,阳性家族史5例.结论 对于有前锥形晶体和/或视网膜黄斑周围微粒改变者应行肾活检以确诊Alport综合症.
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Alport综合征眼部临床表现分析
目的:总结Alport综合征的临床表现,尤其是眼部特征.方法:回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果. 结果:患者30例(93.7%)有疾病家族史.所有患者均有不同程度的肾脏病变:18例(56.3%)有肾功能衰竭,4例(12.5%)肾功能不全,10例(31.3%)血尿.患者20例(62.5%)有感音神经性耳聋.患者13例(40.6%)有眼部异常表现,其中5例(15.6%)为典型性改变:前圆锥晶体3例,黄斑周围斑点2例.结论:眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件,但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意,以便早期诊断治疗.