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蒙古族与汉族学生CYP1A1基因多态性比较
目的 比较蒙古族与汉族学生细胞色素P4501A(CYP1A1)基因Msp I限制性片段的多态性.方法 选取内蒙古地区蒙古族和汉族学生各60人,采用PCR-RELP技术进行基因多态性分析.结果 内蒙古地区蒙古族和汉族学生CYP1A1基因野生型纯合子(wt/wt)、杂合子(vt/vt)3种基因型的频率分别为33.3%,48.3%,18.3%和35.0%,51.7%,13.3%,基因型频率分布差异统计学意义(P>0.05).结论 内蒙古地区蒙古族与汉族学生Msp I限制性片段的多态性差异无统计学意义.
关键词： 细胞色素氧化酶P4501A1 基因多态性 蒙古族 -
细胞色素氧化酶P4501A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系
目的 探讨细胞色素氧化酶P450(CYP) 1A1基因多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系以及基因-环境之间的交互作用.方法 2012年,在内蒙古、青海和新疆的饮茶型氟中毒重点病区乡,对16岁以上人群进行问卷调查,内容包括基本信息、膳食调查和总氟摄入情况;同时采集外周静脉血,采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统对CYP1A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性(SNP)分型进行检测;采用X线摄片法对氟骨症进行诊断;比较CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布的民族差异性,并结合环境因素进行单因素Logistic回归分析.结果 共有1414名受试者入选,其中藏族308人、哈萨克族290人、蒙古族261人、汉族425人、俄罗斯族130人.受试者全血的CYP1A1基因rs1048943位点的基因型分为AA、AG、GG3种,藏族基因型分布频率分别为55.8％ (172/308)、37.3％ (115/308)、6.8％(21/308);哈萨克族分别为69.7％ (202/290)、27.6％ (80/290)、2.8％ (8/290);蒙古族分别为60.5％ (158/261)、36.0％ (94/261)、3.4％(9/261);汉族分别为60.9％ (259/425)、33.6％(143/425)、5.4％ (23/425);俄罗斯族分别为72.3％ (94/130)、26.9％(35/130)、0.8％(1/130),经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,5个民族CYP1A1基因rs1048943位点的基因型多态性均符合遗传平衡定律(P均＞ 0.05);不同民族之间CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布不同(x2=24.757,P＜0.05).不同民族氟骨症检出率从高到低依次为藏族(39.94％,123/308)、哈萨克族(33.79％,98/290)、蒙古族(22.22％,58/261)、汉族(13.41％,57/425)和俄罗斯族(8.46％,11/130),民族间差异有统计学意义(x2=100.156,P＜ 0.05).将CYP1A1基因rs1048943位点AG与GG基因型合并后(AG/GG)氟骨症检出率(25.14％,133/529)与AA(24.18％,214/885)比较,差异无统计学意义(x2=0.165,P＞0.05).按民族分层后,各民族CYP1A1基因多态性与氟骨症检出率间未见相关性(P均＞0.05).单因素Logistic回归分析显示,仅在尿氟水平为1.6 ～ 3.2 mg/L的藏族人群以及蒙古族＜45岁人群中,发现G基因是饮茶型氟中毒氟骨症的危险因素[OR=2.035,95％CI(1.003～ 4.128);OR=5.602,95％CI(1.461～21.479)];在蒙古族≥45岁人群中G基因是保护因素[OR=0.422,95％CI(0.190 ～ 0.938)].结论 CYP1A1基因rs1048943位点多态性与饮茶型氟中毒民族差异性无关.
关键词： 细胞色素氧化酶P4501A1 基因多态性 氟骨症 -
AhR途径,CYP1A1、CYP1B1,雌激素代谢及作用过程中的调节
多环芳烃和多卤化烃是环境中广泛分布的有害物质,可通过与细胞芳烃受体结合,从而影响外来化合物代谢酶系如细胞色素氧化酶P450 1A1、1B1的表达,并通过这些酶的催化作用调控雌激素的代谢及作用,进而部分决定了雌激素对机体的作用效应.上述复杂的过程可受到多种因素的影响.
关键词： 芳烃受体 细胞色素氧化酶P4501A1 细胞色素氧化酶1B1 雌激素 -
CYP1A1基因多态性与急性淋巴细胞白血病儿童大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系
目的：探讨细胞色素氧化酶P4501A1（CYP1A1）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童大剂量甲氨蝶呤（HD－MTX）化疗后毒副作用的关系。方法：用RT－PCR－变性梯度凝胶电泳（DGGE）及DNA测序技术对51例ALL儿童CYP1A1进行多态性筛查，统计患儿HD－MTX毒副作用表现，分析两者相关性。结果：仅筛查到一个多态位点，即A4889G，4889A／G 各基因型与患儿毒副作用发生均无关（P ＞0．05），高危型患儿较标危型患儿更易发生血小板减少（P ＜0．05）。结论：CYP1A1 A4889G多态性与ALL儿童HD－MTX化疗后各毒副反应无关，血小板减少的发生可能与患儿危险度相关。
关键词： 细胞色素氧化酶P4501A1 多态性 甲氨蝶呤 急性淋巴细胞白血病 -
淋巴瘤患者多环芳烃-DNA加合物及代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1与谷胱苷肽硫转移酶M1基因多态性的研究
目的 探讨多环芳烃(PAH)-DNA加合物和代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)与谷胱苷肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性与淋巴瘤发病的关系.方法 通过竞争性酶联免疫吸附法测定54例淋巴瘤患者及34例对照组骨髓液中PAH-DNA加合物含量,采用限制性片段长度多态性PCR法(PCR-RFLP)测定上述标本CYP1A1、GSTM1基因多态性.结果 淋巴瘤患者骨髓液中PAH-DNA加合物含量为(2498±1 250) pg/ml,较对照组的(1 882±797) pg/ml增加,差异有统计学意义(t=0.006,P＜0.05);淋巴瘤患者GSTM1基因型缺失占85.2％,对照组占58.8％,差异有统计学意义(x2=7.73,P＜0.05),GSTM1基因型缺失者患淋巴瘤风险是GSTM1表达者的4.03倍(95％ CI1.51～10.76,P＜ 0.05);CYP1A1变异型是野生型患淋巴瘤风险的1.36倍(95％CI 0.56～ 3.31,P＞ 0.05),GSTM1缺失者PAH-DNA加合物水平≥2 200 pg/ml时患淋巴瘤的危险性增加(OR=9.53,95％CI 2.397～ 37.990,P＜ 0.05).结论 PAH-DNA加合物可能参与淋巴瘤的发病,GSTM1缺失与淋巴瘤发生有关,并且增加患淋巴瘤的风险.
