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CYP1A1和CYP1B1基因多态性与RPL易感性
目的 探讨CYP1A1、CYP1B1基因多态性与复发性流产(RPL)遗传易感性关系,为预防和治疗该病提供新靶点.方法 本研究采用等位基因特异性PCR (As-PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)方法,针对CYP1A1基因MspI酶切位点和CYP1B1 L432V多态位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98名有生育史健康女性对照组之间差异.结果 RPL组和对照组CYP1A1 MspI位点3种基因型m1/m1、m1/m2、m2/m2分布频率差异无统计学意义(x2=0.335,P＞0.05);CYP1B1 L432V多态位点3种基因型C/C、C/G、G/G在病例组和对照组分布差异有统计学意义(x2=7.467,P＜0.05);2组间C、G等位基因分布差异有统计学意义(x2=9.129,P=0.003);G/G、C/G基因型与C/C基因型比较,RPL危险度分别提高2.620、1.954倍;等位基因G使RPL危险性增加2.038倍.结论 CYP1B1 L432V突变基因型增加RPL发病风险,尚不能认为CYP1A1基因MspI位点多态性与RPL易感性有关.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位多态性、高同型半胱氨酸血症与复发性流产
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性(C677T)与高同型半胱氨酸(Hcy)血症以及复发性流产之间的关系.方法:采用前瞻性病例对照研究方法,收集71例复发性自然流产患者为病例组,另征集同期58例有正常妊娠史者为对照组,利用PCR-RFLP方法研究MTHFR基因多态性(C677T)；同时应用酶法测定血清同型半胱氨酸水平；并随访病例组的妊娠结局.结果:①MTHFR基因677位点的3种基因型在病例组和对照组分布分别为CC:14.1％ vs 43.1％、CT:49.3％vs25.9％、TT:36.6％ vs 31.0％,组间比较有极显著统计学差异(x2=14.7,df=2,P=0.001);其中CC基因型在病例组显著降低(P=0.000,OR=0.216,95％CI:0.093-0.505);T等位基因分布在病例组显著升高(61.3％ vs 38.7％,P=0.006).②129例研究对象中TT基因型血同型半胱氨酸水平显著升高(P=0.000):TT为19.0±9.5 nmol/L、CC为13.1±6.2 nmol/L、CT为11.7±4.0 nmol/L,病例组和对照组高Hcy水平组间无统计学差异(P＞0.05).③病例组中有38.0％(27/71)为高Hcy血症,叶酸治疗有效.结论:MTHFR基因多态性(C677T)与复发性流产有关；MTHFR基因TT型与高Hcy血症有关；叶酸可用于治疗高Hcy血症且有助于改善下次妊娠结局.
