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精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系
目的 探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义.临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(X2=5.755.P:0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(X2=6.777,P=0.009;X2=11.113,P=0.001;X2=12.468,P=0.002;X2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(X2=5.409,P=0.020).结论 PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联.
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PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性
目的：探讨精神分裂症与 PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系，揭示 DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法：以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象，采用PCR产物直接测序法检测 PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况，探讨 PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果：PLA2G4C基因第一外显子区域存在27 bp的重复序列（小卫星），经测序呈现1×27 bp、2×27 bp和3×27 bp 3种多态性；该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义（P＞0.05）。在病例组与对照组中，纯合型（等位基因的拷贝数一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P＞0.05），杂合型（等位基因的拷贝数不一致）基因型分布的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性，该小卫星多态性可能与精神分裂症无关联。
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PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析
目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因.方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg (H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联.结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P＞0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P＞0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P＞0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P＞0.05).结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因.
