首页 > 文献资料
-
NPPB基因在妊娠性高血压患者中的突变情况
目的:研究NPPB基因(natriuretie peptide prel211rsor B.NPPB)在妊娠性高血压患者中的突变情况.方法:选取3例妊娠性高血压、80例其他类型高血压患者和60例健康体检者的外周血DNA,应用PCR技术对其NPPB基因进行扩增,产物纯化后,直接测序并收集患者的一般临床资料进行分析.结果:在l例妊娠合并高血压的患者中发现NPPB基因5'侧翼区(insert-l 194 bp.一1 195 bp)插入CC,导致后续的序列出现移码突变.结论:NPPB基因插入突变可能是妊娠性高血压发病的原因.
-
NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性
目的 探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系.方法 以2015年3月-2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P＞0.05).采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7％、44.1％、5.2％,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8％、23.5％、3.7％,分布差异有统计学意义(P＜0.05).汉族高血压组的NPPB基因RS198389TT、TC、CC基因型频率分布为17.6％、77.2％、5.2％,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2％、34.6％、2.2％,分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显.
