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葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病相关性的研究进展
帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,其发病率仅次于阿尔茨海默病.目前PD病因及发病机制尚不明确,但证据表明,遗传因素是导致PD的重要因素.本文主要结合近年来诸多研究有关葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)多态性与PD相关性作一综述.
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葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性
目的 研究贵州人群帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和IA44P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与PD的相关性.方法 选取50例PD患者和50例正常对照组的基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11 DNA片段,再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10 DNA片段,纯化后测序.结果 PD患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点.结论 在中国贵州人群中,GBA基因N370S、V394L和LA44P突变位点无多态性,提示GBA基因N370S、V394L和L444P突变与中国贵州人群的PD不具有相关性.
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葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究
目的：研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase，GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性，探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测，然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致，未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。
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GBA基因与帕金森病关联机制的探讨
葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病.大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素.临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加.因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略.
