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胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展

侯旭宁;王桂香;刘爱菊;张俊绘

摘要: 染色体病是影响出生人口素质的重要因素,也是围生儿死亡的主要原因之一,是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题.常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征,这些染色体疾病占全部染色体病的80%~90%,临床中尤以唐氏综合征为常见.而产前筛查是对胎儿染色体疾病干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要手段,为了大限度地减少染色体病患儿的出生,提高出生人口素质,产前筛查在不断地完善与发展,极大地提高了胎儿染色体疾病的检出率,产前筛查包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测.

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