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单纯型大疱性表皮松解症同一家族26例

董小红;王健;杨国玲;侯素春

摘要: 临床资料患者男,14岁.因双足底丘疹、丘疱疹、水疱、大疱反复发作13年加重1周,于2004年6月来我院就诊.该患者自1岁学走路起,双足底摩擦部位频繁出现绿豆大皮色丘疹,继而形成水疱、大疱,水疱一般不破溃,1周可自然消退且无瘢痕.曾于外院多次就诊.近2年来,病情反复发作,皮疹增多渐累及手部,尤其手指持笔和摩擦部位亦出现水疱、大疱,自然病程5天左右.近1周来,因军训走路过多,病情再次复发且症状加重,遂来我院就诊.体检:一般状况佳,系统检查未见异常.皮肤科情况:双足底可见10余个黄豆至甲大黄色丘疱疹、水疱及大疱,尼氏征阴性,趾甲及手部皮肤未见受累.足底皮损组织病理示:基底细胞空泡变性,表、真皮间水疱形成.透射电镜示:表皮基底细胞层出现裂隙.家谱系:患者家族中有26人发病.诊断:单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS).治疗:给予抽疱液,外涂糖皮质激素药膏等对症治疗,症状缓解.

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