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甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的关联

顾圆圆;夏正坤;王艾丽;刘光陵;付元凤;熊华;高远赋;张连丰;伏洁;樊忠民

摘要: 目的:探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与儿童肾病综合征(NS)频复发的关系. 方法:对32例频复发肾病综合征(FRNS)、31例非频复发肾病综合征(NFRNS)患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点. 结果:频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型(GGC/GAC型和 GAC/GAC型)的发生频率(76.0%)显著高于非频复发组(42.9%);FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率(34.4%)显著高于健康儿童(12.5%),频复发组变异型单倍型LYB的发生频率(34.4%)显著高于正常对照组(12.5%),频复发组与变异型单倍型LYB显著相关,OR=3.66,95%可信区间(CI)为1.49~9.01. 结论:MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一,可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径.

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