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X连锁遗传性脑积水的L1 CAM基因突变检测及产前诊断
目的：探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c．3581C>T(p． S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估；对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。
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Ezrin及L1CAM在结肠癌组织中的表达及其与临床病理特征的关系
目的 检测结肠癌组织中Ezrin及L1细胞黏附因子(L1CAM)表达,探讨其与临床病理特征的关系及两者的相关性.方法 选取67例手术切除的结肠癌组织,以及对应的癌旁正常结肠组织,采用蛋白质免疫印迹法(Western blot)及实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测组织中Ezrin、L1CAM蛋白及mRNA的表达,观察其与年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤直径、浸润深度、分化程度、淋巴结转移及TNM分期等临床病理参数的关系,并检验Ezrin与L1CAM的相关性.结果 结肠癌组织中Ezrin、L1CAM蛋白及mRNA表达高于正常结肠组织(P<0.001);结肠癌组织中Ezrin及L1CAM蛋白的阳性表达与肿瘤浸润深度、远处转移、淋巴结转移、血管浸润、TNM分期及肿瘤分化程度具有相关性(P均<0.05).结肠癌组织中Ezrin与L1CAM蛋白的表达量呈正相关(r=0.864,95％CI:0.5796～0.8184,P<0.0001).结论 Ezrin及L1CAM在结肠癌组织中表达升高,与结肠癌侵袭及转移的恶性临床病理特征相关,且两者具有相关性.
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L1CAM在甲状腺乳头状癌组织及细胞中的表达及与临床病理特征的关系
目的:检测甲状腺乳头状癌组织及细胞株中L1CAM表达,探讨其与临床病理特征的相关性及意义.方法:选取手术切除甲状腺乳头状癌组织、对应的癌旁组织及正常甲状腺组织标本各32例,甲状腺癌细胞株及正常甲状腺细胞株.采用Western blot及qRT-PCR检测组织及细胞株中L1CAM的表达,观察其与肿瘤部位、直径、数目、分化程度、淋巴结转移及AJCC分期等临床病理参数的关系.结果:L1CAM蛋白及mRNA在甲状腺乳头状癌组织中表达高于癌旁甲状腺组织,在正常甲状腺组织无表达(P＜0. 05);甲状腺乳头状癌组织中L1CAM蛋白水平与肿瘤直径、肿瘤数目、淋巴结转移、AJCC分期具有相关性(P均＜0. 05),肿瘤直径大于1 cm、肿瘤多发、淋巴结转移及AJCC分期Ⅲ-Ⅳ的甲状腺癌组织中L1CAM表达量高;L1CAM蛋白及mR-NA在BHT101、B-CPAP甲状腺癌细胞株中均有表达,在正常甲状腺上皮细胞NTHY-ORI 3-1无表达,在BHT101中高于其他细胞株(P＜0. 05).结论:L1CAM在甲状腺乳头状癌组织及细胞中表达上调,与甲状腺乳头状癌发展及转移恶性临床病理特征相关.
