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肝豆状核变性肾脏近端小管损害的研究
目的:评价肝豆状核变性(HLD)患者肾脏近端小管损害的检测方法,为避免HLD误诊及其早期干预治疗提供帮助.方法:对确诊为HLD并除外其他肾小管疾病诱因的38例患者以及31例健康对照者行尿常规检查及24 h尿量、尿糖、尿蛋白、尿钾、钠、氯、钙、磷和尿酸化功能;并对其中37例HLD患者行尿氨基酸定量分析.结果:(1)HLD组的血碱性磷酸酶、24 h尿蛋白、尿钾、尿pH值、尿比重、初pH值、尿常规中尿蛋白、尿糖、尿潜血、尿红细胞、尿白细胞阳性率较对照组升高,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)HLD组的血钾、钙、磷、尿磷、尿可滴定酸较对照组低,差异有统计学意义(P＜0.05).(3)HLD患者24 h尿氨基酸高于正常值.结论:HLD患者存在不同程度的肾脏近曲小管功能受损.
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1例Hartnup病临床特点及诊疗分析
1病例介绍患者,男性,19岁,因"发作性跌倒5年,间断双下肢无力麻木伴皮疹4年"入院.患者5年前跑步时突然跌倒,约2 min后自行站起,无意识障碍、肢体抽搐.4年半前再次突然跌倒,症状同前.后逐渐出现发作性行走不稳,每次约持续10 min.4年前逐渐行走困难,不能独站,伴双下肢麻木,双手阵发性颤抖,并出现面颈部红色皮疹,伴瘙痒及脱屑.当地医院查肌电图示"四肢周围神经传导速度明显减慢",血红蛋白8.2 g/L,予"B族维生素、地塞米松"治疗,皮疹及无力明显缓解.2年前行走无力加重,站立需人扶助,出现面颈及四肢多发性皮疹,性质同前,伴口眼干燥、口腔溃疡.
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氨基酸尿检测方法在肾脏疾病中的应用
目的:建立一种方便、快捷、适用于临床的氨基酸尿检测方法,并初步了解其在肾脏疾病中的应用价值. 方法:①采用2,4-二硝基氟苯(1-Fluor-2,4-dinitrobenzol,DNFB)比色法(其中,根据去除蛋白方法的不同又分为加热过滤法和三氯乙酸沉淀法)检测尿氨基酸氮含量,并与反相高效液相色谱法(RP-HPLC)对比,验证其可靠性.②根据正常志愿者的数据,分别确定DNFB-加热过滤法和DNFB-三氯乙酸沉淀法检测尿氨基酸氮的正常范围.③在标本中加入不同浓度防腐剂(甲苯),了解防腐剂对DNFB比色法检测结果的影响.将反应完毕的待检样品室温放置24h,了解放置时间对检测结果的影响.④统计患者临床资料,了解尿氨基酸氮含量与尿量、尿NAG酶、尿糖等其它指标的相互关系,了解引起氨基酸尿的常见疾病种类,从而初步了解氨基酸尿检测的临床价值. 结果:①DNFB-加热过滤法与RP-HPLC法检测尿氨基酸氮的相关系数为97.9%.DNFB-三氯乙酸沉淀法与RP-HPLC法的相关系数为95.9%.DNFB-加热过滤法与DNFB-三氯乙酸沉淀法之间的相关系数为99.0%,这说明无论采用过滤法还是沉淀法检测尿氨基酸氮都能得到比较准确的结果.②根据40例正常志愿者的检测结果,DNFB-加热过滤法的正常范围为54.8～297.4 mg nitrogen/24 h,DNFB-三氯乙酸沉淀法的正常范围为67.6～367.0 mg nitrogen/24 h.③常用防腐剂甲苯在10%的浓度以下时对DNFB法检测尿氨基酸氮的结果无明显影响.反应结束后放置24 h以内进行检测结果无明显变化.④患者尿量与24 h氨基酸氮排泄量无显著相关性.氨基酸尿和糖尿在患者中常伴随出现,但氨基酸尿在中草药中毒、遗传性肾炎等肾脏疾病中特异性较强. 结论:2,4-二硝基氟苯比色法是一种方便、快捷的尿氨基酸氮检测方法,对了解肾小管损伤程度和中草药中毒、遗传性肾炎等一些肾脏疾病的诊断可能有所帮助.
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Dent病的诊断和治疗
该疾病于1964年首先被Dent报道,患者表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可呈现与Fanconi综合征一致的肾脏近端小管广泛病变,出现氨基酸尿、糖尿、高磷酸盐尿、尿钾增多和尿酸尿.属X连锁隐性遗传性肾小管疾病,称Dent病(Dent's disease).
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儿童范可尼综合征19例临床分析
范可尼综合征(FS)主要由于近端肾小管重吸收障碍而引起葡萄糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿等,亦可同时累及远端肾小管,伴发远端肾小管酸中毒.现对我院收治的19例儿童FS进行回顾性分析.
