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牵张力对C2C12细胞株MEF2A基因表达的影响
目的：评价牵张力作用后C2C12细胞MEF2A基因表达变化。方法：应用四点弯曲加力系统对C2C12细胞施加周期性机械牵张力，加力频率0.5 Hz，形变量2000μstrain，加力时间分别为1、2、4、8、12 h。采用实时荧光定量PCR检测受力后C2C12细胞MEF2A基因表达变化。结果：对于C2C12细胞在12 h内设定的时间段加0.5 Hz，加力板形变量2000μstrain的周期性牵张力后，其MEF2A基因表达未因加力明显变化，其表达量的变化未见统计学意义，不同加力时间MEF2A基因表达无明显差异（P>0.05)。结论：短时间加力刺激对骨骼肌的改建影响较小，12 h以内牵张力刺激对颌面部骨骼肌无明显影响。
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肌细胞增强因子2在神经系统中的作用
肌细胞增强因子2(myocyte enhancer factor 2, MEF2)初被认为是肌细胞分化的主要转录激活剂,随后发现它对心肌细胞的发育有重要作用,在鼠类MEF2A或MEF2C基因的无效突变会导致心肌细胞死亡.人类MEF2A基因突变在冠状动脉疾病中也有作用.
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普通人群急性心肌梗死患者MEF2A第11外显子的基因变异研究
目的 研究MEF2A基因第11外显子在普通急性心肌梗死(简称心梗)患者中的变异情况.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测263例散发急性心梗和207例非冠心病个体MEF2A基因第11外显子的基因序列,并比较其异同.结果 按SSCP电泳条带的多少和泳动距离将标本分类后,随机选取200例病例组和101例对照组进行DNA直接测序,共发现4个多态位点:A位点,8290-8319 CAG重复序列,呈长度多态,导致翻译产物421-430之间谷氨酰胺q个数呈4～15个不等;B位点:8320.8334呈ccgccgccaccaccg和ccgccaccaccg两种多态,导致翻译产物431-435脯氨酸P个数为4～5个不等;C位点,同义变异8334 G→A;D位点,同义变异8382 G→T.4个多态位点在病例组和对照组之间无差异.本实验未发现MEF2A基因第11外显子上的突变.结论 普通急性心梗人群MEF2A基因第11外显子存在4个多态位点,但这些多态位点似乎与心梗的发病无关.
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MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性
目的 探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系.方法 对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析.结果 未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P＞0.05).结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性.
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MEF2A基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
目的:探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性开开究.方法:用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400和rs34851361 SNP多态性位点基因型的分布情况,比较组间基因型、等位基因频率的分布差异及其与CAD发生的关系.结果:rs325400多态性位点的基因型和等位基因频率分布在CAD组和对照组比较有统计学差异(P＜0.05),符合Hard-Wenberg平衡,其结果具有群体代表性.多态性位点rs34851361在两组均只发现AA基因型,不符合Hard-Wenberg平衡,其结果不具备群体代表性.结论:MEF2A基因单核苷酸多态性rs325400可能与CAD发生有关系,携带A等位基因的人群患CAD的风险性可能较正常人高.
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性 MEF2A基因 -
中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究
目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者 MEF2A基因在中国人群突变情况.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测156例散发性冠心病(coronary artery disease,CAD)患者及93名健康人 MEF2A基因第11外显子. 结果在SSCP泳动异常标本中进行DNA直接测序后发现1例患者 MEF2A基因147130(C→A)错义突变(P431Q)、147191(G→T)同义变异以及147108-147128位点21个碱基缺失而导致了7个氨基酸(424QQQQQQQ430)丧失.另有两例患者仅在147108-147128位点发现上述同样的21个碱基缺失而无错义突变和同义变异的改变.健康对照组未发现此错义与缺失突变,却发现存在同样的同义变异. 结论冠心病患者在 MEF2A基因第11外显子存在新的突变,此突变可能为病理性突变.
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 MEF2A基因 基因突变
