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BRCAl基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析
目的 筛查年轻乳腺癌BRCAl基因的突变位点及SNP携带情况,探讨BRCAl基因突变与年轻乳腺癌发生的关系.方法 来自我院2004年1月-2006年8月收集的乳腺癌组织共30例,其中5例有至少1个一级亲属患乳腺癌,发病年龄≤35岁.由乳腺癌组织提取基因组DNA,对BRCAl基因第2、11C、11F、11L、11I、16、20外显子的编码序列进行PCR扩增.扩增产物进行DNA直接测序证实,利用DNA Star-MagAlign软件进行序列比较.结果 BRCAl基因中共发现14个序列变异,有3个移码突变(cDNA2639、2640delTA、3343delG及3398delT)和11个点突变(cDNA 2570 C>T、cDNA2620 A>T、1473A>G、1561C>T、1594G>A、2206A>G、2227T>C、2659C>A、2806T>C、3307A>G、3375G>A),其中3个乳腺癌家族史阳性.突变率为10%(3/30).第16及20外显子未发现突变.结论 BRCAl突变主要位于第11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码突变可能与年轻乳腺癌发生相关.
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输卵管上皮内癌
输卵管上皮内癌为隐性癌,在乳腺癌易感基因( BR CA)突变患者中行预防性双附件切除时发现,其病因不明,人群中发病率不详,在BRCA基因突变患者中其发病率为4.4％～8％,且可早期出现腹腔冲洗液细胞学阳性及盆腔种植转移.对于卵巢癌的起源问题,现仍有争议,认为卵巢癌有两种起源方式,其中高分化浆液性癌被认为是起源于输卵管.输卵管上皮内癌多无症状,早期诊断困难,即使行双附件切除后,仍需仔细行全部输卵管病理检查才能发现,所以临床易漏诊.治疗与卵巢癌相同,输卵管上皮内癌会越来越引起人们的重视.
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Basal-like型乳腺癌的研究进展
笔者收集国内外近年有关基底细胞样乳腺癌(BLBC)临床研究的文献,对其研究进展.包括BLBC的免疫表型、临床特点及其与"三阴乳腺癌"和BRCal相关乳腺癌的关系,以及BLBC的治疗方法等作一综述.
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食管癌组织BRCA1和β-tubulinⅢ的表达与紫杉醇疗效的相关研究
目的:检测食管癌组织BRCA1、β-tubulinⅢ的表达水平,探讨其与紫杉醇疗效的关系.方法:用免疫组化检测肿瘤组织中BRCA1和β-tubulinⅢ的蛋白表达水平,分析表达与疗效之间的关系.结果:BRCA1的高表达率为47％,BRCA1高表达组化疗有效率为57％、低表达组的化疗有效率为63％,两者差异无统计学意义(P=0.673)；β-tubulinⅢ的高表达率为57％,β-tubulinⅢ高表达组的化疗有效率41％、低表达组化疗有效率85％,差异有统计学意义(P=0.002).结论:β-tubulinⅢ可以作为紫杉类在晚期食管癌中疗效的预测因子,3-tubulinⅢ低表达的食管癌患者是紫杉类化疗的适人群.本研究未体现出BRCA1的预测作用.
关键词： 食管肿瘤 BRCAl β-tubulin Ⅲ 紫杉类 化疗疗效 -
BRCA1蛋白在胰腺癌组织中的分布和表达
目的:研究肿瘤抑制基因BRCAl对胰腺癌的作用和其蛋白在胰腺癌组织中的分布和肿瘤发生中的蛋白特性.方法:以乳腺癌的细胞株作为阳性对照组,对胰腺癌组织中的BRCAl亚细胞分布做了免疫荧光双重染色,免疫组织化学等实验并进行量化.结果:BRCAl蛋白在胰腺癌的组织中呈一定比例分布,这点在不同的胰腺癌患者组织标本中得到证实.免疫荧光双重染色法证实BRCAl蛋白在胰腺癌细胞胞质和胞核间互动,这是国内首次发现和报道BRCAl在胰腺癌组织细胞中胞质和胞核间互动现象和其亚细胞分布情况.结论:我们的多病例研究结果都证实BRCAl的胞质胞核有比例明确分布,提示可能是参与胰腺癌组织中蛋白功能调节机制,并可能具有与胰腺癌发生相关的蛋白特性,在胰腺癌细胞其亚细胞分布现象预示着将有更好的胰腺癌临床治疗的生物靶点.
