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2011美国国家脂质协会成人家族性高胆固醇血症患者管理建议解读
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,表现为血清胆固醇水平显著升高,其机制是编码低密度脂蛋白(LDL)受体、载脂蛋白B (ApoB)或PCSK9(一种参与LDL受体降解的酶)的基因发生突变[1-3].FH分为杂合子FH和纯合子FH,在美国,杂合子FH发病率约1/500,在特定的人群中发病率稍高些;纯合子FH非常罕见,在美国发病率为1/百万[4-7].下文中没有特殊标注者,均指杂合子FH.
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载脂蛋白E基因多态性与终末期肾病
载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、VLDL、IDL和部分HDL的结构蛋白,作为配体与LDL受体和ApoE受体结合,是胆固醇和脂蛋白代谢的关键调节蛋白之一,其基因多态性是决定血脂水平的重要因素,不仅与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等疾病发生、发展相关,也与终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)密切相关,本文拟对ApoE基因多态性与ESRD相互关系的研究进展做如下综述.
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LOX-1在动脉粥样硬化中的作用
植物血凝素样氧化低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)是与动脉粥样硬化(AS)的发生发展相关联的氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)的新型受体,介导ox-LDL诱导的内皮细胞凋亡、单核细胞粘附到内皮,并作用于活化的血小板、导致内皮细胞的损伤.本文就LOX-1的作用机制及其干预措施等作一综述.
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APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因多态性与血脂水平的关联性分析
目的 探讨LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G位点分布特征及其与血脂水平的相关性.方法 以462例兰州地区汉族人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术对LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G 3个SNP位点进行基因分型,分析其与血脂水平的关系.结果 LDLR基因rs688C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A>G基因型频率和等位基因频率分别为CC64.9%、CT 32.5%、TT 2.6%,C 81.2%、T 18.8%;CC 87.0%、CT 13.0%,C 93.5%、T 6.5%;AA85.7%、AG 14.3%,A 92.9%、G7.1%.在显性模型下,分别以TC、TG、LDL-C、HDL-C为因变量,以性别、年龄、BMI、rs688 C>T、rs693 C>T、rs4420638 A>G为自变量进行多元线性回归分析发现,LDLR基因rs688 T等位基因携带者的TC、LDL-C水平显著高于CC纯合型(β=0.301,P<0.01;β=0.335,P<0.01);APOB基因rs693 T等位基因携带者的TC、TG水平显著低于CC纯合型(β=-0.250,P=0.027;β=-0.162,P=0.029);APOC-Ⅰ基因rs4420638 G等位基因携带者的TG水平显著高于AA纯合型(β =0.180,P=0.016).结论 LDLR基因rs688 C>T、APOB基因rs693 C>T、APOC-Ⅰ基因rs4420638A>G位点与中国兰州地区汉族人群血脂水平相关.