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核苷酸切除修复基因多态性与肺癌发生风险的研究进展
肺癌是由基因-环境相互作用引起的对人类健康及生命具有严重威胁的高致死性恶性肿瘤之一,既往的研究倾向于肺癌与吸烟的因果关系,但近几年的研究显示个人的遗传特征决定肺癌的易患性.有关核苷酸切除修复基因在肺癌发生过程中产生的作用备受关注,单核苷酸多态性是目前受到高度重视的新一代遗传标志,主要涉及单核苷酸多态的差异性表达和DNA修复能力的改变过程.
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着色性干皮病基因 F-673C>T 遗传变异对食管鳞状细胞癌预后的影响
食管癌是全球范围内常见的消化系统恶性肿瘤之一,也是常见的癌症相关死亡原因[1]。食管癌的发病率和病死率呈逐年上升趋势,严重影响人类的健康和生存质量[2]。在肿瘤的发生、发展过程中,DNA 损伤修复系统发挥重要作用,该通路关键基因的遗传改变可能导致 DNA 损伤修复功能的改变,进而引发肿瘤[3-4]。食管癌的发病与人体 DNA 损伤修复能力密切相关[5]。着色性干皮病基因 F (xeroderma pigmentsum group F,XPF)是机体 DNA 核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)通路中的关键基因,与切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing group 1,ERCC1)形成异质二聚体,具有 DNA 链的切割和损伤识别的功能[6-8]。Yu 等[9]发现 XPF-673C>T(rs3136038)遗传变异可显著影响 XPF 的表达水平,从而影响机体对DNA 损伤的修复能力。鉴于此,本研究以中国北方人群为研究对象,探讨 DNA 修复基因 XPF-673C>T遗传变异与食管癌预后之间的关系。
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广西地区人群XPF基因RS744154多态性与胃腺癌发病风险的关联分析
胃腺癌发病可能与DNA损伤修复能力有关[1].DNA修复基因着色性干皮病基因F( xeroderma pigmentosum group F,XPF)是核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)途径中的重要成分.XPF基因多态性(如RS744154)可能与一些恶性肿瘤如乳腺癌、膀胱癌、肺癌等有关[2-4].本研究分析XPF基因RS744154多态性与胃腺癌发病风险的关系.
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XRCC1和XPD单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系
目的 研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)和着色性干皮病基因(XPD)单核苷酸多态性与老年晚期非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物化疗敏感性关系. 方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法 检测81例以铂类药物为主要化疗方案的NSCLC患者XRCCI Arg399Gln和XPD Lys751Gin基因型多态性,采用非条件Logistic回归分析不同基因型与化疗疗效的关系. 结果 81例患者化疗总有效率为35.8%,其中完全缓解(OR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)和进展(PD)患者分别为0、29、31、21例.携带至少1个XRCC1 399Arg等位基因的患者化疗敏感性是携带Gln/Gln基因型患者的4.52倍(OR=4.52,95%CI=1.11~18.38).未发现XPD Lys751Gln遗传多态与化疗敏感性相关. 结论 XRCC1 Arg399Gln多态可能与晚期NSCLC铂类药物化疗敏感性有关.
关键词: 基因多态性 X线修复交叉互补基因1 着色性干皮病基因 非小细胞肺癌 化疗敏感性 -
DNA 修复酶 XPA 基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展
DNA修复系统是人体抵御内外环境因素造成DNA损伤的重要系统,当DNA损伤不能及时修复,积累到一定程度导致基因组不稳定性升高,引起细胞增殖和分化失控,导致肿瘤发生[1-2]。因此,DNA 修复与肿瘤发生有着密不可分的联系。参与DNA修复的基因主要分为核苷酸切除修复( nucleotide excision repair, NER )基因、碱基切除修复( base excision repair)基因、错配修复基因、双链断裂修复基因等。着色性干皮病基因A( XPA)的主要作用是识别损伤DNA,在NER通路中, XPA 与 RPA、XPC、转录因子ⅡH ( TFⅡH )、ERCC1-XPF复合体以及DNA聚合酶一起共同作用,完成损伤DNA的修复[3]。研究资料表明,DNA修复基因的多态性是决定肿瘤易感性的一个重要因素。目前XPA多态性与肿瘤发生之间的关系尚不明确,虽然目前国内外有关XPA基因多态性和肿瘤发病风险展开了关联研究,但是未能得到一致性的研究结果,在不同类型的肿瘤中其多态性与肿瘤的相关性也不同,考虑到XPA在DNA修复途径中的重要作用,本文对近年来XPA单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的相关研究进展综述如下。