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先天性子宫畸形的分类、诊断及类型鉴别
先天性子宫畸形是女性生殖系统常见畸形类型，本文对其多个分类系统、诊断和不同类型的鉴别进行综述，以便更好地指导临床治疗和评估预后。
先天性子宫畸形的分类
先天性子宫畸形通常是由于先天性苗勒管发育异常（ Müllerian duct anormalies ， MDAs ）所致。从发生学上讲， MDAs 可分为3种类型：苗勒管发育不全、侧方融合缺陷、垂直融合缺陷； MDAs可导致原发性闭经、不孕、产科并发症、子宫内膜异位症等妇产科疾病。先天性子宫畸形常伴有其他器官畸形如肾脏畸形、骨骼畸形、听力障碍等，但是与卵巢畸形关系不大［1-2］。由Buttram 和Gibbons 在1979年首先提出，并被美国生育协会（ American Fertility Society ， AFS，即现在的美国生殖医学会， American Society for Reproductive Medicine ， ASRM）在1988年修正的先天性子宫畸形分类系统被广泛接受，其将子宫畸形分为7类：子宫发育不全（Ⅰ）、单角子宫（Ⅱ）、双子宫（Ⅲ）、双角子宫（Ⅳ）、纵隔子宫（Ⅴ）、弓形子宫（Ⅵ）和乙烯雌酚相关子宫畸形（Ⅶ）［3］。 -
苗勒管发育异常对生育结局的影响及HOXA13基因的突变研究
目的:分析苗勒管发育异常患者不同表型对生育结局的影响,探讨这些患者HOXA13基因的第二号外显子编码区是否存在突变.方法:回顾分析348例本中心苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局的影响；应用聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段后,自动化测序分析HOXA13基因的第二号外显子编码区,与NCBI提供的正常序列比较,分析HOXA13基因的第二个外显子是否存在突变.结果:(1)苗勒管发育异常患者中不同表型对是否妊娠的影响有统计学差异(x2=32.656,P＜0.0001)；(2)苗勒管发育异常患者的不同表型对妊娠结局的影响有统计学差异(x2=12.817,P=0.005)；(3)本研究中,所有患者第二号外显子均无突变发生.结论:(1)苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局可能有不同的影响；(2)苗勒管发育异常可能与HOXA 13基因的第二个外显子编码区突变无明显关系.
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宫腔镜在子宫畸形治疗中的应用
生殖器官畸形是胚胎时期苗勒管发育异常引起的疾病,可表现为多种形式.1988年,美国生育协会将子宫阴道异常分为四类:Ⅰ类为苗勒管发育不良,包括先天性无阴道无子宫;Ⅱ类为苗勒管垂直融合异常,包括阴道横隔及宫颈发育不良;Ⅲ类为苗勒管侧面融合异常,包括双子宫、双角子宫、单角子宫、子宫中隔、阴道纵隔、阴道斜隔等;Ⅳ类为垂直-侧面融合异常的特殊构造.目前,宫腔镜主要治疗Ⅲ类子宫阴道发育异常.
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盆腔3D T2WI对苗勒管发育异常的诊断价值
目的 用女性盆腔3D T2WI(VISTA)序列对女性生殖系统发育异常进行诊断和分型评价.方法 回顾性收集本院12例苗勒管发育异常的女性患者,MR图像资料均包含盆腔2D T2WI和3D T2WI序列.3D T2WI采集时间5 min 56 s.对2D T2WI和3D T2WI图像质量进行定性评价,并结合多平面重组等后处理方法,应用3D T2WI对苗勒管发育异常进行诊断和分型评价.结果 ①用3D T2WI序列,12例患者均做出明确诊断:始基子宫2例,子宫发育不良1例,纵隔子宫4例,弓形子宫3例,T形子宫1例,先天性无阴道1例.②图像质量评价:3D T2WI图像整体质量评分为4.58±0.51,2D T2WI图像整体质量评分为4.25±0.87,二者差异无统计学意义(t=-1.17,P=0.270).3D T2WI图像运动伪影评分为1.17±0.39,2D T2WI图像运动伪影评分为1.75±0.87,二者差异有统计学意义(t=2.24,P=0.046).结论 3D T2WI采集时间短,图像质量稳定,可以通过多平面重组等后处理方法准确对苗勒管发育异常进行诊断和分型评价.
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58例苗勒管发育异常患者HOXA13基因分析
目的:探讨中国汉族苗勒管发育异常患者中HOXA13基因是否存在突变.方法:对58例中国汉族苗勒管发育异常患者(包括51例苗勒管融合不全患者、7例先天性无阴道无子宫患者)和54例正常对照者进行HOXA13基因检测.PCR扩增目的片断后,毛细管电泳分析HOXA13基因1号外显子多聚丙氨酸束和自动化测序分析基因2号外显子同源结构域.结果:HOXA13基因1号外显子毛细管电泳分析结果显示,患者和对照者毛细管电泳图均显示单一的PCR产物峰,提示没有发现多聚丙氨酸束片断长度改变或多态现象.2号外显子直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生.结论:中国汉族妇女苗勒管发育异常的发生可能与HOXA13基因的多聚丙氨酸束长度扩增或同源结构域突变无关.
